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病態・疫学・診察

疾患情報（疫学・病態）

甲状腺機能低下症には先天性のものと後天性のものがある。

先天性甲状腺機能低下症の頻度は、出生児2,000人に1人であり、永続性と一過性の病態が存在する。永続性先天性甲状腺機能低下症には、甲状腺形成異常（異所性、欠損、低形成）が約85％、甲状腺ホルモン合成障害が約15％、出生児50,000人に1人の中枢性甲状腺機能低下症がある。

甲状腺ホルモン生合成と一過性先天性甲状腺機能低下症の関係

甲状腺機能低下症・亢進症ともに成人になり発現が増えるが、甲状腺機能低下症では年齢とともにさらに増加する。

出典

Eur J Endocrinol. 2022 Jun 20;187(2):R1-R16. doi: 10.1530/EJE-21-1278.

先天性甲状腺機能低下症は、早期治療により精神発達遅滞を防げる病気である。

新生児マス・スクリーニングでは、初回検体検査で甲状腺刺激ホルモン（TSH）が15～30mIU/Lを超えた児は即精密検査、7.5～15mIU/Lの場合には再検査とされている。

後天性甲状腺機能低下症は、中枢性甲状腺機能低下症と原発性甲状腺機能低下症があり、原発性甲状腺機能低下症の主な原因は、成人と同様に慢性甲状腺炎である。

中枢性甲状腺機能低下症が後天的に単独で起こることはきわめてまれで、多くは腫瘍などに伴うものであり、他の下垂体機能低下症を合併する。

小児の後天性甲状腺機能低下症の中で特徴的な病態として、慢性甲状腺炎と同様に自己免疫性の甲状腺炎で、著しい甲状腺機能低下と甲状腺萎縮を伴う萎縮性甲状腺炎がある。

潜在性甲状腺機能低下症は、TSHが基準値を超えているが、遊離甲状腺ホルモン（FT₄）が正常な場合をいう。

潜在性甲状腺機能低下症で、TSHが10mIU/L以上の場合には、一般的に治療が進められるが、10mIU/L未満の場合には症例に応じて治療を決定すべきである。

小児の潜在性甲状腺機能低下症の管理

小児の潜在性甲状腺機能低下症は症例に応じて治療を決定すべきである。

出典

Mariacarolina Salerno, Nicola Improda, Donatella Capalbo
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE Subclinical hypothyroidism in children.
Eur J Endocrinol. 2020 Aug;183(2):R13-R28. doi: 10.1530/EJE-20-0051.

Abstract/Text Subclinical hypothyroidism (SH) is biochemically defined as serum TSH levels above the upper limit of the reference range in the presence of normal free T4 (FT4) concentrations. While there is a general agreement to treat subjects with serum TSH levels above 10 mU/L, the management of mild form (TSH concentrations between 4.5 and 10 mU/L) is still a matter of debate. In children, mild SH is often a benign and remitting condition and the risk of progression to overt thyroid dysfunction depends on the underlying condition, being higher in the autoimmune forms. The major concern is to establish whether SH in children should always be considered an expression of mild thyroid dysfunction and may deserve treatment. Current data indicate that children with mild SH have normal linear growth, bone health and intellectual outcome. However, slight metabolic abnormalities and subtle deficits in specific cognitive domains have been reported in children with modest elevation of TSH concentration. Although these findings are not sufficient to recommend levothyroxine treatment for all children with mild SH, they indicate the need for regular monitoring to ensure early identification of children who may benefit from treatment. In the meanwhile, the decision to initiate therapy in children with mild SH should be based on individual factors.

PMID 32580145

小児甲状腺中毒症には、バセドウ病、破壊性甲状腺炎（無痛性甲状腺炎、亜急性甲状腺炎、急性化膿性甲状腺炎）、新生児一過性甲状腺機能亢進症、機能性結節性甲状腺腫がある。

バセドウ病は、抗TSH受容体抗体（TRAb）またはTSH受容体刺激抗体（TSAb）により発症する甲状腺のびまん性腫大を有する自己免疫性疾患である。

小児期にバセドウ病を発症するのは、バセドウ病全体の5％以下と少ない。

無痛性甲状腺炎は、病因は不明であるが、抗甲状腺ペルオキシダーゼ（TPO）抗体、抗サイログロブリン（Tg）抗体の陽性のことが多く、甲状腺腫大、甲状腺中毒症状で発症する。

亜急性甲状腺炎は、ウイルス感染によって起きるといわれており、小児にはまれである。有痛性の甲状腺腫大、発熱、全身倦怠感などの症状で発症する。

急性化膿性甲状腺炎は、先天性の下咽頭梨状窩瘻が存在し、そこへ咽頭からの細菌感染が生じ、甲状腺に化膿性炎症を起こすことで発症する。

新生児一過性甲状腺機能亢進症は、母親からのTSH受容体抗体が、胎盤を通過して胎児に移行して、機能亢進症状を呈する疾患である。

機能性結節性甲状腺腫は、甲状腺に自律的に甲状腺ホルモンを分泌する結節ができ、大きい結節では、甲状腺機能亢進症を呈する。

まれではあるが、薬剤性（アミオダロンなど）による甲状腺中毒症も存在する。

小児期発症バセドウ病薬物治療のガイドライン2008、2016

日本小児内分泌学会薬事委員会と日本甲状腺学会小児甲状腺疾患診療委員会が中心となり作成されたガイドライン

※出典（2008年）のガイドラインを、2016年のガイドラインに沿って以下のように修正して記載している。

初期投与量の「MMIで0.5～1mg/kg/日、分1～2、PTUで5～10mg/kg/日」を、「MMIで0.2～0.5mg/kg/日、分1～2、PTUで2～7.5mg/kg/日」とした。

維持量の「MMIで通常隔日5～10mg/日程度」を、「MMIで5mg/隔日～5mg/日程度」とした。

出典

日本小児科学会雑誌(112). 2008; 946-952.

先天性甲状腺機能低下症は新生児で最も多い内分泌疾患であり、診断と同時に治療を開始しなければならない（推奨度1）。（参考文献：^[1]）

まとめ：先天性甲状腺機能低下症は新生児で最も多い内分泌疾患である。

代表事例：1949年に先天性甲状腺機能低下症の児は発達遅滞を伴うことが示され、1972年に甲状腺ホルモン治療開始までの期間が知能予後に影響することが示され、先天性甲状腺機能低下症に対する新生児マス・スクリーニングが開始されるようになった。先天性甲状腺機能低下症についての総説である。

結論：新生児のマス・スクリーニングが開始されて30年以上がたつが、先天性甲状腺機能低下症は最も成功したスクリーニングの1つであり、90％以上の先天性甲状腺機能低下症の児の精神発達遅滞を予防している。

追記：日本のマス・スクリーニングでは多くの自治体ではTSHのみで行っており、一部の自治体ではTSHとFT₄の両方を用いている。TSHのみで判定すると中枢性甲状腺機能低下症は、マス・スクリーニングで見逃される。

コメント：先天性甲状腺機能低下症についてまとめられた総説である。

問診・診察のポイント

幼児以上では、起坐位で正面から輪状軟骨を指標にして甲状腺を視診後に、頚部を伸展させて診察を行い、甲状腺を診察し、腫大がある場合には、びまん性か局在性か、表面が平滑か不整か、発赤があるか、内部が全体的に均一か、結節を内部に触れるか、圧痛があるかどうかを診察する。新生児・乳児においても、頚部触診を行い、甲状腺腫について診察する。

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監修：五十嵐隆 : 特に申告事項無し[2025年]

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