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色素細胞母斑

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皮膚色素病変

著者: 宇原　久札幌医科大学医学部皮膚科学講座

監修: 戸倉新樹掛川市・袋井市病院企業団立中東遠総合医療センター　参与/浜松医科大学名誉教授

著者校正/監修レビュー済：2022/08/17

患者向け説明資料

改訂のポイント：

各症例の特徴をさらに分かりやすくするために解説を加えた。

概要・推奨

成人後に気づいた褐色から黒色の病変で7㎜を超える場合は皮膚科で診察を受けることが推奨される。

成人以後に気づいた爪の黒い線で先細り型や爪周囲皮膚への染み出しがあれば皮膚科で診察を受けることが推奨される。

皮膚科受診までに時間が空く場合は、定期的に自分で写真を撮っておくことが望ましい。

病態・疫学・診察

疾患情報（疫学・病態）

色素細胞母斑は「ほくろ」と呼ばれており、出現時期（先天性、後天性）、臨床像、病理組織学的所見ごとに分類がある。臨床的には、通常のタイプのほかに、頸部や体幹に好発し、表面が平坦あるいは乳頭状で軟らかいウンナ母斑（図<図表>）、顔面に好発し、ドーム状に隆起し、中央に硬毛を伴うことの多いミーシャ母斑（図<図表>）、体幹などに好発し、外側が薄い色で内側が濃い色を呈するクラーク母斑（図<図表>）、小児や若い女性に好発し、組織学的に悪性黒色腫との鑑別が問題になることがあるスピッツ母斑（図<図表>）、真皮内の腫瘍細胞すべてがメラニン色素を持つために青色を呈する青色母斑（図<図表>）、爪に黒い線として認められる爪甲色素線条（図<図表>）などがある。

体幹の色素細胞母斑（ウンナ母斑）

子供の頃からあったほくろが盛り上がってきたというような病歴を持つことが多い。表面は平坦あるいは桑の実状の柔らかい、淡赤色から黒褐色の結節として認められる。

出典

著者提供

顔面の色素細胞母斑（ミーシャ母斑）

顔面に好発し、ドーム状に隆起する。中央に1-2本の硬毛を伴うことが多い。

出典

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体幹の色素細胞母斑（クラーク母斑）

体幹に、外側が淡く中心が濃い、比較的大型の斑として認められる。悪性黒色腫との鑑別が重要となるタイプである。

出典

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小児の腕の色素細胞母斑（スピッツ母斑）

小児の顔や若い女性の下肢に好発し、赤から黒い結節として認められる。病理組織検査で悪性黒色腫との鑑別が難しい症例がある。

出典

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青色母斑

真皮内にメラニンを持った細胞が集まっているため刺青のように青くみえる。硬く触れる。

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爪甲色素線条

病歴：13歳男性。幼児期より爪に黒い線が入っていた。

診察：幅10mmの色素線条。

診断のためのテストとその結果：ダーモスコピーで線条内部の色調に一部不整なところがあるが、爪周囲皮膚への色素のしみ出し（Hutchinsonサイン：成人に認められれば悪性黒色腫の可能性が高くなる）はない。年齢も考慮して良性の病変と診断した。

治療：慎重に経過観察。

転帰：8歳より5年間経過を追っているが大きな変化はない。

コメント：小児の爪甲色素線条は幅広で色調も不整で、爪の変形や爪周囲への色素のしみ出しを認めることが少なくない。overdiagnosisに注意する。

出典

著者提供

生下時あるいは幼児期までに気づかれた病変は大型で形や色も多彩なことがある。

生下時より存在する場合は、成人換算で最大径20cm以上（新生児では頭部で9cm以上、体幹で6cm以上）あれば大型と診断する。先天性の大型の色素細胞母斑は中枢神経にも病変を伴っていたり、病変から悪性黒色腫が発生することがある。

先天性色素細胞母斑

病歴：1カ月女児。生下時より左大腿に黒色斑があった。

診察：10cm大の黒色斑を認める。

診断のためのテストとその結果：　サイズが四肢で6cmを超えるため、成人換算で25cm超と予測される。大型色素細胞母斑と診断する。

治療：経過観察、あるいは時期をみて切除。

転帰：成長に比例して増大。

出典

著者提供

美容的な問題を除けば、診療上最も重要な点は悪性黒色腫との鑑別である。鑑別上最も有用なポイントは出現時期（生下時から幼児期まで、思春期まで、成人以後）と水平方向のサイズである。成人以後に発症した病変で、サイズが7mmを超えるようであれば皮膚科専門医を受診させる。（図<図表>）

ダーモスコピーによる検査は悪性黒色腫との鑑別に有用である。

爪に縦方向に走る黒い線は爪甲色素線条といい、爪の色素細胞母斑である。単指（趾）に色素線条を認め、徐々に幅が広がって基部が太く、先端が細い逆三角形型を呈する場合や爪周囲の皮膚にも色のしみ出しがあれば皮膚科専門医を受診させる。

参考文献^[1][2][3]

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文献

黒子診療ABC、Derma.181号、田中勝編、2011.

Castilla EE, da Graça Dutra M, Orioli-Parreiras IM.
Epidemiology of congenital pigmented naevi: I. Incidence rates and relative frequencies.
Br J Dermatol. 1981 Mar;104(3):307-15. doi: 10.1111/j.1365-2133.1981.tb00954.x.

Abstract/Text

PMID 7213564

木村鉄宣、神経堤起源細胞系母斑、最新皮膚科学大系11巻、中山書店（東京）、pp33-47.

宇原久. 【周産期の皮膚疾患・形成外科疾患カラーアトラス】先天性色素細胞母斑. 周産期医学. 2011 ;41(6):768-72.

S Krengel, A Hauschild, T Schäfer
Melanoma risk in congenital melanocytic naevi: a systematic review.
Br J Dermatol. 2006 Jul;155(1):1-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07218.x.

Abstract/Text BACKGROUND: The risk of malignant melanoma in congenital melanocytic naevi (CMN) is a matter of controversial and ongoing debate.
OBJECTIVES: The purpose of this systematic review is to provide a careful and detailed summary of the published data, including several recently published studies.
METHODS: Articles on CMN (n=1424) were retrieved from Medline, 1966-October 2005. Case reports and studies lacking relevant clinical information were excluded. Only systematic collections of cases were taken into consideration. Series with fewer than 20 patients or studies with a mean follow-up of <3 years were regarded as epidemiologically less significant.
RESULTS: Fourteen articles were finally chosen for further analysis. The studies varied significantly with respect to study design (source of cases; retrospective vs. prospective analysis), age of patients, follow-up time, and naevus characteristics. The frequency of melanomas ranged between 0.05% and 10.7% and was significantly higher in smaller studies (P<0.0001). In a total of 6571 patients with CMN who were followed for a mean of 3.4-23.7 years, 46 patients (0.7%) developed 49 melanomas. The mean age at diagnosis of melanoma was 15.5 years (median 7). By comparison with age-adjusted data from the Surveillance, Epidemiology and End Results database, we calculated that patients with CMN carry an approximately 465-fold increased relative risk of developing melanoma during childhood and adolescence. Primary melanomas arose inside the naevi in 33 of 49 cases (67%). In seven cases (14%), metastatic melanoma with unknown primary was encountered; in four cases (8%) the melanoma developed at an extracutaneous site. The risk of developing melanoma and the rate of fatal courses were by far highest in CMN>or=40 cm in diameter.
CONCLUSIONS: The overall risk of melanoma of 0.7% in all 14 studies was lower than expected. The higher incidence of melanomas in smaller studies indicates selection bias. The melanoma risk strongly depends on the size of CMN and is highest in those naevi traditionally designated as garment naevi. The median age of 7 years at diagnosis of melanoma points to a risk maximum in childhood and adolescence. Future studies on CMN should report: (i) diameter, percentage of body surface, and localization of the CMN; (ii) percentage of naevus area removed by excision or subject to dermabrasion or other superficial treatments; (iii) mean and median age at entry into the study; (iv) mean and median follow-up time; (v) details on each melanoma case; (vi) standardized morbidity ratio of melanoma; and (vii) percentage of neurocutaneous melanosis.

PMID 16792745

V A Kinsler, J Birley, D J Atherton
Great Ormond Street Hospital for Children Registry for congenital melanocytic naevi: prospective study 1988-2007. Part 1-epidemiology, phenotype and outcomes.
Br J Dermatol. 2009 Jan;160(1):143-50. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08849.x. Epub 2008 Oct 22.

Abstract/Text BACKGROUND: The aetiology of congenital melanocytic naevi (CMNs) is unknown.
OBJECTIVES: To identify potential aetiological factors in families of children with CMNs, and to relate these to long-term outcome measures.
METHODS: Three hundred and forty-nine CMN families completed questionnaires about pregnancy and parental factors, and yearly questionnaires on the health of their child and details of the CMN. Seventy-nine control families completed one set of questionnaires, excluding CMN details.
RESULTS: The mean prospective follow-up of 301 CMN families was 9.2 years, median 8.9 years, total 2679 years. Forty per cent of patients had CMNs > 20 cm projected adult size (PAS) or multiple CMNs. Twenty per cent of patients had abnormal neurodevelopment and although this was positively associated with PAS it was seen across all size categories. The rate of malignant melanoma was 1.4%. This was strongly associated with PAS with all five cases in patients with CMNs > 60 cm PAS/multiple CMNs (rate in that group 14%). Twenty-five per cent of CMN patients had a positive family history of a CMN in a second-degree relative (FHCMN). This group had a significantly different gender ratio, suggesting a different underlying mutation. Maternal FHCMN was negatively associated with PAS and satellites at birth, and maternal freckling was negatively associated with PAS. Other factors found to be significantly increased in CMN families compared with controls were maternal smoking and ill health during pregnancy. Maternal smoking was positively associated with PAS.
CONCLUSIONS: This study relies on data from families after they have had a child with a CMN, and therefore may be subject to recall bias. Despite this, it contributes significantly to the knowledge of epidemiology of CMNs, and provides some important clues to the genetic basis of the condition.

PMID 18811688

V A Kinsler, W K Chong, S E Aylett, D J Atherton
Complications of congenital melanocytic naevi in children: analysis of 16 years' experience and clinical practice.
Br J Dermatol. 2008 Sep;159(4):907-14. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08775.x. Epub 2008 Jul 30.

Abstract/Text BACKGROUND: Congenital melanocytic naevi (CMNs) can be associated with abnormalities of the cental nervous system (CNS) and/or with melanoma. Quoted incidences for these complications vary in the literature, as do recommendations for investigations and follow-up.
OBJECTIVES: To determine the incidence of complications, and to identify phenotypic features associated with a higher risk of complications.
METHODS: We reviewed records of 224 patients with CMNs seen in Dermatology clinic between 1991 and 2007. Patients were excluded if they had a complication at the time of referral. Magnetic resonance imaging (MRI) of the CNS was offered on the basis of CMN phenotype. Follow up was in clinic and/or by postal questionnaires.
RESULTS: One hundred and twenty patients (54 boys and 66 girls) who had MRI of the CNS were included in the analysis. Mean age at MRI was 2.46 years (median 1.20). Mean follow up was 8.35 years (median 7.86). Sixty-five per cent had naevi > 20 cm projected adult size or multiple CMNs (40% > 40 cm), and 83% had satellite lesions at birth. Outcome measures were MRI abnormality, clinical neurological abnormality, any tumour, malignant melanoma, and death. No complications were seen in the 16 patients with no satellite lesions at birth. MRI and/or clinical neurological abnormalities were found in 22 patients (18%) and were significantly associated with projected adult size of the CMN (particularly > 40 cm), and independently with male gender. Tumours occurred in five patients, two of which were malignant melanoma (1.7%). Due to small numbers there was no significant association between phenotype and occurrence of tumours. Three patients (2.5%) died (one from neuromelanosis and two from melanoma in patients with normal MRI scans). Death was significantly associated with CMN size > 40 cm. Importantly, there was no significant association between CMN distribution (including posterior axial location) and adverse outcomes.
CONCLUSIONS: This is the largest study of CNS imaging in patients with CMNs. We report a newly recognized association between male gender and neurological complications, dispute the previously reported association between CMN site and neurological complications, and quantify the associations between CMN size, satellite lesions and neurological complications. We make recommendations for the management of these patients.

PMID 18671780

V A Kinsler, J Birley, D J Atherton
Great Ormond Street Hospital for Children Registry for Congenital Melanocytic Naevi: prospective study 1988-2007. Part 2--Evaluation of treatments.
Br J Dermatol. 2009 Feb;160(2):387-92. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08901.x. Epub 2008 Oct 22.

Abstract/Text BACKGROUND: The treatment of congenital melanocytic naevi (CMNs) has become controversial as better data on complications have been published.
OBJECTIVES: To determine the longer-term risks and benefits of surgery in treatment of CMNs.
METHODS: In this 19-year prospective study, 301 families completed yearly questionnaires about treatments and CMN changes. Forty per cent of CMNs were > 20 cm projected adult size (PAS) or multiple CMNs.
RESULTS: Girls were more likely to have had surgical treatments. There were no significant effects of treatment on the incidence of adverse clinical outcomes, although the numbers for melanoma were small. The majority of untreated CMNs lightened spontaneously during the follow-up period. Surgical treatment and satellites at birth were independently significantly associated with reported darkening of the CMN over the follow-up period. However there was no absolute measurement of final colour. Surgical treatment was associated with decreasing hairiness of the CMN over the follow-up period. PAS was associated with increasing hairiness. Excision with tissue expanders and PAS were significantly associated with an increased incidence of new satellite lesions. A proportion of patients reported new pigmentation in previously unaffected skin at the edge of a treated area, the majority after complete excision. There was a high level of satisfaction with surgery in the < 20 cm group and in those with facial CMNs. This was significantly reduced with increasing PAS.
CONCLUSIONS: There is no evidence here that surgery reduces the incidence of adverse clinical outcomes in childhood. The natural history of the majority of untreated CMNs is to lighten spontaneously, whereas some treatments may cause adverse effects.

PMID 19016692

薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院薬剤部部長伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院副薬剤部長林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。

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著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
宇原　久 : 特に申告事項無し[2025年]
監修：戸倉新樹 : 講演料（サノフィ（株），日本イーライリリー（株），アッヴィ合同会社，マルホ（株））[2025年]

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