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Turner症候群（小児科）

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小児科遺伝子

著者: 長谷川行洋東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科

監修: 五十嵐隆国立成育医療研究センター

著者校正/監修レビュー済：2024/03/21

参考ガイドライン：

International Turner Syndrome Consensus Group：Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting

European Society for Paediatric Endocrinology Turner Syndrome Working Group：Optimal Pubertal Induction in Girls with Turner Syndrome Using Either Oral or Transdermal Estradiol: A Proposed Modern Strategy

Endo-European Reference Network：Pubertal induction and transition to adult sex hormone replacement in patients with congenital pituitary or gonadal reproductive hormone deficiency: an Endo-ERN clinical practice guideline

患者向け説明資料

改訂のポイント：

定期レビューを行い、薬剤と参考文献について加筆した。

なお、2024年に国際的ガイドラインの改定が予定されている。

概要・推奨

ターナー症候群はもっとも多い染色体異常症のひとつであり、女性2000名に一人程度の頻度である。

本症では、低身長、思春期遅発がもってもよく見られる症状である。循環器、耳鼻科などの合併症もしられ、全身の診療が求められる疾患単位である。

小児期に診断される症例では生涯にわたる医療的経過観察を要する。

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常時アップデートされており、最新のエビデンスを各分野のエキスパートが豊富な図表や処方・検査例を交えて分かりやすく解説。日常臨床で遭遇するほぼ全ての症状・疾患から薬剤・検査情報まで瞬時に検索可能です。

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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院薬剤部部長伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院副薬剤部長林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。

※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。

※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。

※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）

著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
長谷川行洋 : 特に申告事項無し[2023年]
監修：五十嵐隆 : 特に申告事項無し[2023年]

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