今日の臨床サポート

ミトコンドリア病

著者: 大越教夫 つくば国際大学 医療保健学部

監修: 庄司進一 筑波大学

著者校正/監修レビュー済:2018/06/06
患者向け説明資料

概要・推奨   

  1. ミトコンドリアは細胞における主要なエネルギー(アデノシン三リン酸:ATP)の産生器官である。ミトコンドリア病は、エネルギーをミトコンドリアからの産生に依存する臓器障害を生じ、進行性の筋力低下(外眼筋を含む)、中枢神経症状(知的退行・けいれんなど)、発達停止・退行などの臨床症状を来す疾患である。主にミトコンドリアの遺伝子の異常により起こるといわれている。
  1. ミトコンドリア病は、指定難病であり、中等症以上の場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。()
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  1. 発作間欠期には、L-アルギニン、コエンザイムQ、ウラリット、ビタミンB1、ビタミンC、ビタミンE、アロプリノール、エルカルチン、タウリンなどを選択する。
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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
大越教夫 : 特に申告事項無し[2021年]
監修:庄司進一 : 特に申告事項無し[2021年]

  1. ミトコンドリア病診療マニュアル2017
に基づき、
ミトコンドリア病診断基準、臨床症状、専門医相談のタイミング、評価・治療の進め方、MELASの診断基準、Leigh脳症の診断基準、CPEO/KSS診断のための検査を改定した。
高乳酸血症の鑑別、MELASの診断、MERRFの診断、CPEO/KSSの診断、Leigh脳症の診断(臨床検査および特殊検査)、ミトコンドリア病の治療の各フローチャートを追加した。

病態・疫学・診察

疾患情報(疫学・病態)  
  1. ミトコンドリア病の有病率は不明だが、諸外国の研究では人口1万人あたり1.5人、あるいは出生5,000人に対して1人との報告もある。
  1. 日本におけるミトコンドリア病の各病型の割合は、2002年の741症例の調査ではMELAS 31.4%、CPEO(KSS) 21.5%、Leigh脳症18.2%となっている。
  1. ミトコンドリア病の病因としてはmtDNA異常と核DNAの遺伝子変異がある。
  1. mtDNA異常には質的異常と量的異常があり、質的異常としては欠失/重複、点変異があり、量的異常としては細胞内のコピー数の減少がある。このため電子伝達系酵素欠損を来し、病気を発症させる。
  1. 核DNAの遺伝子でも、mtDNAの複製・転写・翻訳に関わる遺伝子は、mtDNAの欠乏状態や多重欠失を惹起し、電子伝達系酵素欠損を起こし、病気を発症させる。
  1. mtDNAに変異をみる疾患には、ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS)、慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)/ Kearns-Sayre症候群(KSS)、ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん(Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers、MERRF)、Leigh脳症、Leber病(Leber遺伝性視神経萎縮症:Leber’s hereditary optic neuropathy、LHON)、NARRPなどがある。
 
ミトコンドリアDNAと主なmtDNA異常

MELAS、MERRF、Leigh脳症、LHONなどmtDNA変異の部位、およびCPEO、KSSの欠失の好発部位を示す。

 
Kearns–Sayre症候群の筋生検像

赤染ぼろ線維(ragged-red fibres [矢印])相当する線維において、COX欠損線維がみられる。
a:Gomori trichrome
b:H & E
c:COX
d:COX/SDH 二重染色

 
  1. 核DNAに変異をみる疾患には、進行性外眼筋麻痺(PEO)、MNGIE、Alpers病などがある。
  1. ミトコンドリア病は、指定難病であり、中等症以上の場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年1月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
病歴・診察のポイント  
  1. 小児と成人では内容も異なるが、発育の停止と退行、筋力低下・易疲労性、中枢神経症状を示唆する症候がある場合にはミトコンドリア病を疑う。

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