今日の臨床サポート

先天性代謝疾患

著者: 井戸章雄 鹿児島大学病院 消化器内科

監修: 金子周一 金沢大学大学院

著者校正/監修レビュー済:2016/08/05
患者向け説明資料

概要・推奨   

疾患のポイント:
  1. 比較的予後良好な病型では小児期に見過ごされて成長している可能性があることから、下記病態を念頭に置いておくとよい。
  1. わが国の内科領域で経験される最も多い先天性代謝疾患はである。
 
糖原病(グリコーゲン病):
  1. 概念:
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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
井戸章雄 : 未申告[2021年]
監修:金子周一 : 研究費・助成金など(バイエル薬品株式会社,株式会社キュービクス,アボットジャパン合同会社,日東電工株式会社,株式会社スギ薬局,株式会社サイトパスファインダー),奨学(奨励)寄付など(小野薬品工業株式会社,エーザイ株式会社,株式会社ツムラ,アッヴィ合同会社,大日本住友製薬株式会社,ゼリア新薬工業株式会社,塩野義製薬株式会社,大塚製薬株式会社,アステラス製薬株式会社,田辺三菱製薬株式会社,マイランEPD合同会社,EAファーマ株式会社,大鵬薬品工業株式会社,中外製薬株式会社,協和キリン株式会社,持田製薬株式会社,日本ケミファ株式会社,LifeScan Japan株式会社)[2021年]

まとめ

まとめ  
  1. 内科においても念頭に置くべき肝臓病領域の先天性代謝疾患がある。
  1. 先天性糖質代謝異常症、尿素サイクル酵素異常症、脂質代謝異常症、ポルフィリン症のなかには内科領域でみられる遅発性のものがある。
  1. 糖質代謝異常症のなかで糖原病(グリコーゲン病)はグリコーゲン代謝に関与する酵素の遺伝的欠損による。
  1. 尿素サイクル酵素異常症のなかで成人発症Ⅱ型シトルリン血症(CTLN2)はミトコンドリア内膜のアスパラギン酸・グルタミン酸輸送体(AGC)欠損が成因で、アミノ酸代謝異常を起こす。
  1. 先天性脂質代謝異常症のなかでスフィンゴリピドーシスはライソゾーム酵素の先天的欠損によりスフィンゴ脂質等がライソゾーム内に蓄積する。
  1. ポルフィリン症はヘム合成経路の酵素異常が成因である。
  1. 一部の先天性代謝疾患では欠損酵素の補充療法が承認されているが、多くは食事療法を中心とした対症療法である。

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