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原発性線毛機能不全症候群(Kartagener症候群)

著者: 杉山幸比古 練馬光が丘病院 呼吸器内科

監修: 長瀬隆英 東京大学 内科学専攻器官病態内科学講座

著者校正/監修レビュー済:2019/10/26
患者向け説明資料

概要・推奨   

  1. 原発性線毛機能不全症候群は常染色体劣性遺伝と考えられる先天性の線毛器官の超微構造異常および機能不全を病態とする。慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3徴を示す例がKartagener症候群と呼ばれている。
  1. 線毛の機能不全により、幼小児期からの慢性上下気道感染症や男性不妊症、女性不妊症、角膜異常、網膜色素変性症などを生じる。
  1. 先天性の疾患であり現状維持治療の大きな目標となるため、上下気道の慢性感染症の急性増悪予防が重要となる
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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
杉山幸比古 : 特に申告事項無し[2021年]
監修:長瀬隆英 : 講演料(アストラゼネカ),研究費・助成金など(中外製薬)[2021年]

改訂のポイント:
  1. 定期レビューを行い、概要および推奨文を記載した。

病態・疫学・診察

疾患情報(疫学・病態)  
  1. 原発性線毛機能不全症候群(primary ciliary dyskinesia:PCD)は常染色体劣性遺伝と考えられる先天性の線毛器官の超微構造異常および機能不全を病態とする症候群である。
  1. 線毛の機能不全により、幼小児期からの慢性上下気道感染症や男性不妊症、女性不妊症、角膜異常、網膜色素変性症などを生じる。
  1. 本症の約50%で内臓逆位がみられ、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3徴を示す例がKartagener症候群と呼ばれている。
  1. PCDの白人での有症率は12,500~40,000人に1人とされているが、日本人ではやや多いとされている。
  1. 一般的に進行は遅く、抗菌薬の発達した今日では予後は比較的良好とされているが、なかには重度の気管支拡張を呈し、呼吸不全状態となり予後不良の例も存在する。
問診、診察のポイント  
問診
  1. 最も重要なポイントは、幼小児期からの繰り返す上下気道感染症である。すなわち、慢性副鼻腔炎、慢性の膿性痰・咳嗽、気管支炎症状である。その他、中耳炎を繰り返している例もある。

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