今日の臨床サポート

性分化疾患(小児科・産婦人科)

著者: 深見真紀 国立成育医療研究所センター 分子内分泌研究部

監修: 杉野法広 山口大学 産科婦人科学

著者校正/監修レビュー済:2018/12/06
患者向け説明資料

概要・推奨   

ポイント:
  1. 性分化疾患(disorders of sex development, DSD)は、染色体、性腺、または解剖学的性が非典型的である先天的状態と定義される。性分化疾患は、性染色体異常に伴う性分化疾患、46,XY性分化疾患、46,XX性分化疾患の3つに大別される。主たる臨床症状は、外性器形態異常、二次性徴出現遅延、原発性無月経、不妊である。
  1. 性分化疾患は、その取扱いについて経験が豊富な医療機関で扱うべき疾患である。とくに新生児期に非典型的外性器を呈する症例は、集学的チーム医療が必須であるため、経験豊富な施設へのコンサルトや転院について考慮する。また、性分化疾患の診療においては、患者と家族に対する社会心理的面のサポートが必要である。
  1. 過去に使われていた「半陰陽」「XY女性」「XX男性」などの語は、患者や家族に不快感を与えるおそれがあるため使用しない。
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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
深見真紀 : 研究費・助成金など(武田科学振興財団),奨学(奨励)寄付など(JCRファーマ(株))[2021年]
監修:杉野法広 : 研究費・助成金など(浜田市,あすか製薬)[2021年]

改訂のポイント:
  1. 国際合意見解に基づき、全体の加筆修正を行った。

病態・疫学・診察

疫学情報・病態・注意事項  
  1. 性分化疾患(disorders of sex development, DSD)は、染色体、性腺、または解剖学的性が非典型的である先天的状態と定義される。
  1. 性染色体異常に伴う性分化疾患(性染色体性性分化疾患)、46,XY性分化疾患、46,XX性分化疾患の3つに大別される。
  1. 本症は、遺伝性疾患として生じるほか、妊娠母体や本人のホルモン産生腫瘍などによって生じる。46,XY性分化疾患では原因不明の例が多い。
  1. 新生児の外性器形態異常もしくは二次性徴発来遅延や原発性無月経が受診の端緒となることが多い。成人期に不妊や染色体検査で見出される場合もある。
  1. 単独の疾患として現れることもあるが、ターナー症候群やカルマン症候群など症候群の症状の一つとして認められる場合もある。
問診・診察のポイント  
  1. 性分化疾患は、その取扱いについて経験が豊富な医療機関で扱うべき疾患である。本症のケアには、多職種の医療者からなるチーム医療が必要である。

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文献 

著者: I A Hughes, C Houk, S F Ahmed, P A Lee, LWPES Consensus Group, ESPE Consensus Group
雑誌名: Arch Dis Child. 2006 Jul;91(7):554-63. doi: 10.1136/adc.2006.098319. Epub 2006 Apr 19.
Abstract/Text
PMID 16624884  Arch Dis Child. 2006 Jul;91(7):554-63. doi: 10.1136/adc・・・
著者: Christopher P Houk, Ieuan A Hughes, S Faisal Ahmed, Peter A Lee, Writing Committee for the International Intersex Consensus Conference Participants
雑誌名: Pediatrics. 2006 Aug;118(2):753-7. doi: 10.1542/peds.2006-0737.
Abstract/Text
PMID 16882833  Pediatrics. 2006 Aug;118(2):753-7. doi: 10.1542/peds.20・・・
著者: Sabine M P F de Muinck Keizer-Schrama
雑誌名: Horm Res. 2007;68 Suppl 5:80-3. doi: 10.1159/000110584. Epub 2007 Dec 10.
Abstract/Text BACKGROUND: Management of puberty in the hypogonadal girl remains controversial. Estrogens have profound effects on growth and development. Oral estrogens, the most widely used form, undergo first-pass metabolism in the liver and alter many aspects of hepatic function. Transdermal estrogens are not subject to first-pass metabolism and are effective at mimicking spontaneous pubertal estrogen levels resulting in normal pubertal development. Age-appropriate induction of puberty should be initiated at 12 to 13 years of age; delaying puberty any longer may compromise quality of life during adolescence. Estrogens should be started at a low dose, approximately one-tenth to one-eighth of the adult replacement dose, and then increased gradually over a period of 2 to 4 years. Generally, progestins are added after 2 years of estrogen therapy. With these treatment regimens, breast development typically proceeds at a normal pace; however, the effects on uterine dimensions are less clear. Concomitant treatment with oral dehydroepiandrosterone (or dehydroepiandrosterone sulfate) advances pubic hair development in the adolescent girl with panhypopituitarism.
CONCLUSIONS: In the hypogonadal girl, puberty should be induced with very low doses of transdermal estradiol at 12 to 13 years of age with gradual dose escalations over 2 to 4 years. Combination estrogen/androgen therapy in girls with hypogonadism should be explored in future research.

Copyright (c) 2007 S. Karger AG, Basel.
PMID 18174716  Horm Res. 2007;68 Suppl 5:80-3. doi: 10.1159/000110584.・・・

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