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自己炎症性疾患(含む家族性地中海熱、CAPS、Blau症候群、TRAPS 、高IgD症候群など)

著者: 西小森 隆太 久留米大学医学部小児科

監修: 上阪等 千葉西総合病院 膠原病リウマチセンター

著者校正/監修レビュー済:2020/06/19
患者向け説明資料

概要・推奨   

疾患のポイント:
  1. 自己炎症性疾患とは、周期性発熱・不明熱を主症状とし、炎症を主病態とする単一遺伝性疾患である。自己炎症性疾患には、家族性地中海熱、TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)、クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)、高IgD症候群、Blau症候群などの疾患が含まれるが、多くは自然免疫系の分子、特にパターン認識受容体関連分子の異常で発症する。
  1. 自己炎症性疾患の分類:
  1. 不明熱以外の症状として、ほかに関節症状、眼症状、難聴、中枢神経症状、皮疹、腹部症状などを伴うことがある。また、疾患によっては、関節拘縮、失明、精神発達遅滞、アミロイドーシスなどの臓器障害を起こすこともある。
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  1. 家族性地中海熱とは、12〜72時間持続時間の発熱、漿膜炎を特徴とする疾患で、原因遺伝子としてMEFV遺伝子が同定されている。
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  1. TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)とは、Ⅰ型TNF受容体(TNFRSF1A)遺伝子の異常で発症する、弛張熱を主症状とする常染色体優性遺伝疾患である。発熱の持続時間が5日以上であることが多い。
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  1. クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)とは、NLRP3遺伝子変異で発症する常染色体優性遺伝疾患である。インフラマソームの活性化、それに伴うIL-1βの過剰産生を基本病態とする。
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  1. PAPA症候群とは、PSTPIP1の機能獲得型変異による常染色体優性遺伝を示す自己炎症性疾患である。
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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
西小森 隆太 : 講演料(ノバルティスファーマ)[2021年]
監修:上阪等 : 特に申告事項無し[2021年]

改訂のポイント:
  1. 自己炎症性疾患診療ガイドライン 2017
に基づき、改訂を行った。

病態・疫学・診察

疾患情報(疫学・病態)  
  1. 自己炎症性疾患とは、周期性発熱・不明熱を主症状とし、炎症を主病態とする単一遺伝性疾患である。自己炎症性疾患には、家族性地中海熱、TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)、クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)、高IgD症候群、Blau症候群などの疾患が含まれるが、多くは自然免疫系の分子、特にパターン認識受容体関連分子の異常で発症する。
  1. 不明熱以外の症状として、ほかに関節症状、眼症状、難聴、中枢神経症状、皮疹、腹部症状などを伴うことがある。また、疾患によっては、関節拘縮、失明、精神発達遅滞、アミロイドーシスなどの臓器障害を起こすこともある。
  1. 最も多い家族性地中海熱でわが国に約1000人、その他は10人未満から100人までの稀少疾患である。
  1. 注)自己炎症性疾患のうち、遺伝子が同定されている疾患を狭義の自己炎症性疾患、同様の病態ではあるが遺伝性が不明である疾患を広義の自己炎症性疾患という分類も行われている。
  1. 自己炎症性疾患の分類:<図表>
問診、診察のポイント  
  1. 遺伝性疾患であるため、家族歴の聴取が重要である。血族婚、同様の症状の家族がいないか聴取する。

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