外性器の発達が典型的(定型的)でない場合に、性分化疾患が疑われます。

性別については入院して慎重に検査を行います。検査内容は、染色体検査、各種ホルモン検査、超音波による性腺の検査などです。

治療は症状により異なりますが、第一に生存に必要な治療を行うことがあります。疾患に関しては、性別を選択してから、性に合った形成手術やホルモン投与などの治療を行います。

検査結果がすべて出そろって、判断ができるようになったら医師の話があります。それまでは周囲の人々に性別について話をしないほうがよいでしょう。

検査結果と両親の希望に添って、性を選び、養育していきます。

染色体における性と社会的な性とは異なります。性分化疾患をもつ多くの人は違和感なく自分の社会的性を受け入れて生活しています。