先天性血友病は、血液凝固第VIII因子、あるいは第IV因子が生まれつき不足している遺伝病です。
重症度は、不足している因子の量(活性)によって、軽症型(1%未満)、中等症型(1~5%)、重症型(5%以上)に分類されます。
さまざまな出血症状を来しますが、関節内出血や筋肉内出血が特徴的です。関節内出血を繰り返すと、血友病関節症という関節の機能障害を起こす合併症を起こします。
出血時の治療の原則は、欠乏している第VIII因子、第IV因子をできるだけ早期に補充して、十分な止血を行うことです。そのため、在宅自己注射(家庭療法)が認められています。
血液凝固因子製剤の使用により、第VIII因子、第IV因子を中和して効果を失わせる物質(インヒビター)ができる場合があります。インヒビターができると、通常の第VIII因子、第IV因子の補充療法では効果がなくなります。
インヒビターができてしまった場合の出血時の治療は、バイパス療法や中和療法が行われます。