肝臓で作られる胆汁は胆管を通って腸へ流れ、食事の消化・吸収を助ける働きをします。妊娠後期あるいは生まれてすぐに、胆汁の通り道である胆道がふさがって胆汁がまったく腸に流れなくなる病気を胆道閉鎖症といいます。
約1万人の赤ちゃんに1人の割合で発症し、女の子に多い傾向があります。
原因は不明ですが、なりやすい体質があり、そのような素因があるところに、ウイルス感染や環境因子が加わって炎症を起こし、胆道が閉鎖するとみられます。
流れない胆汁は肝臓にたまり、肝機能に障害を与えます。症状としては、便は白くなり、血中のビリルビンが上昇して皮膚や粘膜、尿は濃い黄色（黄疸）になります。ビタミンKの欠乏から脳出血を起こし、けいれんや意識障害を起こすこともあります。心臓、脾臓、腸など他の臓器の異常を合併することもあります。
診断は、黄疸や肝機能を調べる血液検査、血液を固める凝固能検査、腹部超音波検査、胆汁の流れをみる肝胆道シンチグラフィーなどの検査、手術による観察と胆道造影などにより下されます。
胆道閉鎖症が疑われた場合は、胆汁の新しい流出路をつくる葛西手術と呼ばれる手術を行います。手術後は抗生剤や胆汁の流れをよくする利胆剤、炎症を抑えるステロイドなどの投与を行います。1～2カ月の入院になります。
葛西手術でも胆汁の流れがよくなかったり、肝臓の働きが低下する場合は、肝移植が必要になります。
退院後も、感染症の胆管炎や、肝臓の線維化、肝臓の入る血管の門脈の圧が上昇する門脈圧亢進症、食道静脈瘤などが起きやすいので、定期的に内視鏡検査をし、食道静脈瘤があればゴムバンドをかけるなどの予防処置を行います。