からだを巡ってきた静脈血は、右心室から肺へ送られ、肺で酸素を補給し動脈血となって左心室から大動脈を経て全身へ送られます。心室中隔欠損症は、左心室と右心室の間の壁である心室中隔に孔が開いている病気で、生まれつきの心臓の病気ではもっとも多くみられます。

酸素の多い動脈血の一部が孔を通って右心室へ流れ、再び肺に入ってしまいます。肺に戻る血液が多ければ多いほど体へ行く血液が少なくなるため、体重が増えなかったり手足が冷たくなります。また、肺へ血液が多く行くことから、呼吸がしづらくなり、呼吸が速くなったり、陥没呼吸といってお腹がへこむような呼吸をするなどの心不全状態になります。哺乳も困難になります。

心房中隔欠損症は、左心房と右心房を間の壁である心房中隔に孔が開いている病気です。

酸素の多い動脈血の一部が孔を通って左心房から右心房へ流れ、再び肺に入ってしまいます。そのため、心室中隔欠損症と同様な症状が現れます。しかし、心房中隔欠損症で心不全症状を呈することはまれで、学童期まで無症状で、偶然、心雑音や入学時の心電図検診で発見されることが多くあります。

心室中隔欠損症、心房中隔欠損症のいずれも心臓超音波検査が行われます。

心室中隔欠損症では、小さな孔の場合は、自然閉鎖することがあるので経過をみます。孔が大きく心不全症状が出ている場合は、利尿薬や強心薬などで治療を行いますが、後に手術が必要になるかもしれません。開孔部位によっては、孔が小さくても手術となる場合もあります。

心房中隔欠損症は、欠損孔の大きさにより、症状がなくても手術またはカテーテル治療により孔を閉鎖します。小さい孔の場合はそのまま経過観察の場合もあります。