染色体、卵巣や精巣、外陰部や子宮などのどれかが典型的ではない状態です。
出生時の外性器異常もしくは二次性徴の遅れなどで気づかれることが多いです。
卵巣での女性ホルモン産生が不足している場合や、子宮の形態に異常がある場合など、原因はさまざまです。
出生時に外性器が未成熟のため男女の判定が困難な場合があります。ホルモン検査や染色体検査、超音波検査や遺伝子検査などによって性別を決定します。
原因を調べるために、ホルモン検査や染色体検査、超音波検査や遺伝子検査などが行われます。
ホルモンが不足している場合はホルモン投与が行われます。外性器や内性器の形態によって手術が行われる場合があります。