MELAS患者の頭部MRI像における脳卒中様病変
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aおよび b（FLAIR像）:右側の後頭葉、頭頂・側頭葉にかけて皮質に沿って血管支配に一致しない高信号域を認める。
cおよび d（拡散強調像）: 同部位の大脳皮質に沿って高信号域がみられ、その周囲白質の一部に低信号域（血管原性浮腫）がみられる。
eおよびf（ADC像）: 同部位の大脳皮質に沿って軽度の低信号域（虚血あるいは細胞傷害性浮腫）がみられ、その周囲白質に高信号域（血管原性浮腫）がみられる。
出典
1:
A novel tRNA(Val) mitochondrial DNA mutation causing MELAS.
著者:
Kurenai Tanji, Petra Kaufmann, Ali B Naini, Jiesheng Lu, Timothy C Parsons, Dong Wang, Joshua Z Willey, Sara Shanske, Michio Hirano, Eduardo Bonilla, Alexander Khandji, Salvatore Dimauro, Lewis P Rowland
雑誌名:
J Neurol Sci. 2008 Jul 15;270(1-2):23-7. doi: 10.1016/j.jns.2008.01.016. Epub 2008 Mar 7.
Abstract/Text
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common mitochondrial disease due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. At least 15 distinct mtDNA mutations have been associated with MELAS, and about 80% of the cases are caused by the A3243G tRNA(Leu(UUR)) gene mutation. We report here a novel tRNA(Val) mutation in a 37-year-old woman with manifestations of MELAS, and compare her clinicopathological phenotype with other rare cases associated tRNA(Val) mutations.
J Neurol Sci. 2008 Jul 15;270(1-2):23-7.･･･
