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高乳酸血症の鑑別フローチャート
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高乳酸血症は、ミトコンドリア病を疑う重要な検査所見である。しかし、約15~20%のミトコンドリア病では高乳酸血症が存在しないとされており、高乳酸血症が存在しないことによりミトコンドリア病を否定することはできない。L/P比は細胞内でのNADH/NAD比を表し、20以上の際は呼吸鎖障害を疑う。

出典

img 1:  日本ミトコンドリア学会編:ミトコンドリア病診療マニュアル2017、p10、診断と治療社、2016.
(複写禁止)