CPEO/KSSの診断の進め方として、典型例では眼瞼下垂、眼球運動障害、筋力低下、網膜色素変性症、心伝導障害、難聴などを呈する。筋生検にてRRFとともにCCO染色陰性線維が散在する。髄液蛋白上昇は約半数でみられる。鑑別診断として重症筋無力症、眼咽頭型筋ジストロフィー、眼咽頭遠位型ミオパチーなどを鑑別する。