小児のミトコンドリア病の診断の流れとしては、伝統的には「生検first」で「機能→遺伝子」であったが、最近では「遺伝子first」となり「遺伝子→機能」へと変わりつつある。診断に、mtDNA全周、核遺伝子を含めた方格的遺伝子検査の重要性が増している。しかしながら、筋生検、皮膚生検の重要性も診断の上で重要であり、その診断フローチャートを示している。