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まだら症:典型例 white forelock
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病 歴:3歳男性、生下時から額の中央部に白髪と白斑を認める(a)。
診 察:両膝周囲に境界明瞭な脱色素斑を認める。白斑の内部に島状の色素を認める(b)。
診断のためのテストとその結果:遺伝子検査でまだら症と診断。
治 療:有効な治療法はない。
転 帰:生涯変化しない。
コメント:紫外線に対する防御がないため、紫外線発癌のリスクが高い。遮光指導を行う。常染色体優性遺伝病。

出典

img 1:  著者提供