赤芽球性(骨髄性)プロトポルフィリン症
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病 歴
:10歳代男性、7~8歳頃から日光に当たると、露光部が発赤し、ピリピリとした痛みが出現した。
診 察
:顔面に小型の瘢痕を多数認めた。
診断のためのテストとその結果
:病歴と診察所見から診断。採血検査(CBC、一般生化学)と一般尿検査はすべて正常範囲内であった。赤血球プロトポルフィリンが高値であった。
治 療
:露光を中止した。
転 帰
:皮膚科専門医を紹介した。ポルフィリン体の精査と遺伝子検査により診断を確定した。
出典
1:
近畿大学名誉教授 川田 暁先生ご提供