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病　歴：10歳代男性、7～8歳頃から日光に当たると、露光部が発赤し、ピリピリとした痛みが出現した。

診　察：顔面に小型の瘢痕を多数認めた。

診断のためのテストとその結果：病歴と診察所見から診断。採血検査（CBC、一般生化学）と一般尿検査はすべて正常範囲内であった。赤血球プロトポルフィリンが高値であった。

治　療：露光を中止した。

転　帰：皮膚科専門医を紹介した。ポルフィリン体の精査と遺伝子検査により診断を確定した。

出典

1:

近畿大学名誉教授　川田　暁先生ご提供