診断アルゴリズム
出典
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著者提供
筋ジストロフィーの分類
出典
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石井亜紀子：筋ジストロフィー．森田明夫、吉澤利弘編 脳神経疾患ビジュアルブック．学研、2009．pp274-279より改変
カルパイン3欠損症
傍脊柱筋、大腿屈筋群の萎縮、脂肪化を認める。
出典
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著者提供
Becker型筋ジストロフィー
a：腹筋、腰背筋の萎縮、脂肪化を認める。
b：大腿四頭筋、大内転筋の脂肪化を認める。薄筋や縫工筋は比較的保たれている。
c：下腿三頭筋の脂肪化、仮性肥大を認める。
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先天性筋ジストロフィー（CMD）を疑う患者の病型診断を進める際のフローチャート
出典
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厚生労働科学研究費難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班編：筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）．p13
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）を疑う患者の病型診断を進める際のフローチャート
出典
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厚生労働科学研究費難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班編：筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）．p23
筋強直性ジストロフィー2型（DM2）を疑う患者の病型診断を進める際のフローチャート
DM1：筋強直性ジストロフィー1型
出典
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厚生労働科学研究費難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班編：筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き（肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に）．p45https://doctors.mdcst.jp/wp-content/uploads/2022/12/MD-Diagnosis_ver1.1_all.pdf（2024年5月閲覧）
ジストロフィン染色
患者ではジストロフィンが染色されない
a：ジストロフィン染色（ジストロフィンが染色される）
b：ジストロフィン染色（DMD患者ジストロフィンが染色されない
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診断アルゴリズム
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筋ジストロフィーの分類
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石井亜紀子：筋ジストロフィー．森田明夫、吉澤利弘編 脳神経疾患ビジュアルブック．学研、2009．pp274-279より改変
