Down症候群の年齢別健康管理スケジュール表（米国小児科学会[2001]を日本の実状に合わせて改変）

日本での健康管理スケジュールはほぼ同様であるが、思春期以降は甲状腺機能検査に加えて、血中尿酸値の測定が必要である。
出典
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1: American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome.
著者: American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics
雑誌名: Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-9.
Abstract/Text: These guidelines are designed to assist the pediatrician in caring for the child in whom the diagnosis of Down syndrome has been confirmed by karyotype. Although the pediatrician's initial contact with the child is usually during infancy, occasionally the pregnant woman who has been given the prenatal diagnosis of Down syndrome will be referred for counseling. Therefore, these guidelines offer advice for this situation as well.
Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-9.

Down症候群の身体的特徴（外表奇形、小奇形）

これらの外表奇形が複数出現する身体的特徴を総合的に判断する。
手掌の単一屈曲線は37～48％に出現（一般集団は約5～10％）
母趾球部脛骨側弓状紋は76～88％に出現（一般集団では7％以下）
内眼角贅皮は21～58％と報告に差がある。

Down症候群の年齢別健康管理スケジュール表（米国小児科学会[2001]を日本の実状に合わせて改変）

日本での健康管理スケジュールはほぼ同様であるが、思春期以降は甲状腺機能検査に加えて、血中尿酸値の測定が必要である。
出典
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1: American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome.
著者: American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics
雑誌名: Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-9.
Abstract/Text: These guidelines are designed to assist the pediatrician in caring for the child in whom the diagnosis of Down syndrome has been confirmed by karyotype. Although the pediatrician's initial contact with the child is usually during infancy, occasionally the pregnant woman who has been given the prenatal diagnosis of Down syndrome will be referred for counseling. Therefore, these guidelines offer advice for this situation as well.
Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-9.

Down症候群の身体的特徴（外表奇形、小奇形）

これらの外表奇形が複数出現する身体的特徴を総合的に判断する。
手掌の単一屈曲線は37～48％に出現（一般集団は約5～10％）
母趾球部脛骨側弓状紋は76～88％に出現（一般集団では7％以下）
内眼角贅皮は21～58％と報告に差がある。