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出生前診断における非確定検査と確定検査

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1: 著者提供

侵襲を伴う出生前遺伝学的検査の実施要件

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1: 日本産科婦人科学会:出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解. 日本産科婦人科学会誌 2023: 75(8): 726-730. 表1

G分染法による染色体解析結果-1

常染色体が22対、性染色体がXおよびYの1本ずつ観察されている。正常男性核型である。
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1: Kliegman RM, et al.: Nelson Textbook of Pediatrics, 21th ed. Chapter 98 – Cytogenetics Figure 98.2. Elsevier. 2019. fig.98.2

G-分染法による染色体解析結果-2

13番染色体と14番染色体におけるロバートソン転座を示す染色体地図。染色体の数は45本である。
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1: Lobo RA, et al.: Comprehensive Gynecology, 7th ed. Chapter 2 - Reproductive Genetics Figure 2.11. Elsevier. 2017.

MPSS法の原理

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1: 関沢明彦:8, 染色体異常の検査法、F無侵襲的出生前遺伝学的検査(noninvasive prenatal testing:NIPT). 周産期遺伝カウンセリングマニュアル 改訂3版 2020(編著:関沢明彦,佐村修,四元淳子),中外医学社,p83、)より改変

出生前診断における非確定検査と確定検査

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1: 著者提供

侵襲を伴う出生前遺伝学的検査の実施要件

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1: 日本産科婦人科学会:出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解. 日本産科婦人科学会誌 2023: 75(8): 726-730. 表1