侵襲を伴う出生前遺伝学的検査の実施要件
出典
1:
日本産科婦人科学会：出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解. 日本産科婦人科学会誌 2023: 75(8): 726-730. 表1
G分染法による染色体解析結果-1
常染色体が22対、性染色体がXおよびYの1本ずつ観察されている。正常男性核型である。
出典
1:
Kliegman RM, et al.: Nelson Textbook of Pediatrics, 21th ed. Chapter 98 – Cytogenetics Figure 98.2. Elsevier. 2019. fig.98.2
G-分染法による染色体解析結果-2
13番染色体と14番染色体におけるロバートソン転座を示す染色体地図。染色体の数は45本である。
出典
1:
Lobo RA, et al.: Comprehensive Gynecology, 7th ed. Chapter 2 - Reproductive Genetics Figure 2.11. Elsevier. 2017.
MPSS法の原理
出典
1:
関沢明彦：8, 染色体異常の検査法、F無侵襲的出生前遺伝学的検査（noninvasive prenatal testing:NIPT）. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル 改訂3版 2020（編著：関沢明彦，佐村修，四元淳子），中外医学社，p83、）より改変
出生前診断における非確定検査と確定検査
出典
1:
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