腟欠損症（RKHS）の局所所見
Rokitansky症候群では外陰（a）や乳房（b）の二次性徴には異常を認めないが、子宮および腟は欠損する。
a：外陰部 b：乳房
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Rokitansky症候群の骨盤所見
膀胱と直腸間に存在すべき子宮は認められず、左右に痕跡子宮（→）が存在する。
卵巣や卵管には異常を認めない。
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精巣女性化症候群（TFS）の局所所見
a：外陰は陰毛がなく外見上正常である。
b：乳房はよく発達している。
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腹腔鏡下手術
a：精巣女性化症候群の精巣切除
b：腹腔鏡下に摘出した性腺の組織所見
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性分化の仕組み
生殖器の発育・分化は精巣決定因子（SRY）の有無により、XY個体では未分化性腺は精巣に分化し、精巣の働きでウォルフ管の発育とミュラー管の退化が促され男性型への分化が実線で示すようにカスケード状に進む。XX個体では破線で示すように、性腺は卵巣に分化し、ミュラー管が発育しウォルフ管は退化し女性型へ分化する。始原生殖細胞は精巣では精子、卵巣では卵子への分化を辿る。XY女性では性腺が卵巣型をとり性器も女性型に分化する。アンドロゲン不応症では精巣があるが、女性型に分化する。
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XY女性の腹腔鏡所見と摘出性腺のミクロ所見
a：Ut（子宮）、Gn（性腺）、T（卵管）を認める。摘出した性腺にはgonadoblastomaが存在した。
b：XY女性の摘出性腺（gonadoblastoma)
腟欠損症の超音波所見
子宮内にエコーフリースペースを認め子宮溜血腫を疑う。腟は認められない。
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腹腔鏡で見た骨盤内
卵巣と卵管は隣どうしにある臓器で、同じ靭帯で骨盤につながっている。
トロカールを挿入する部分と概略図
腹腔鏡下手術でトロカールを挿入する部分と概略図を示す。図では4カ所だが、3カ所で済む場合もある。
原発性無月経鑑別のアルゴリズム
原発性無月経の鑑別診断を図のようにアルゴリズムで示した。外性器の異常の有無、女性型では、腟の存在、子宮腟部・子宮の存在が鑑別の決め手になる。さらに染色体、ホルモン検査で鑑別を進める。*では性腺摘出を検討する必要がある。
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