新生児の非典型的外性器

46,XX 性分化疾患を有する児である。陰核肥大、陰唇融合を認める。

ターナー症候群患者の性染色体

代表的なXモノソミー(45,X)、環状X染色体、同腕X染色体、X染色体長腕欠失を示した。ターナー症候群には、X染色体の数的異常と構造異常が含まれる。モザイク核型を有する症例も多い。
a：Xモノソミー
b：環状X染色体
c：同腕X染色体
d：X染色体長腕欠失

性分化のメカニズム

Y染色体上のSRYが存在する場合は、未分化性腺にセルトリ細胞が分化する。ミュラー管抑制物質が分泌され、子宮の形成が抑制される。また、ライディッヒ細胞が発生してテストステロンが分泌される。

46,XY性腺形成不全症（Swyer症候群）患者の腹腔鏡検査所見

核型は46,XYであったため腹腔鏡検査を施行し、診断を確定した。子宮や卵管様器官の発生はあるが、性腺は痕跡的である。
a：46,XY性腺形成不全症患者の内性器全体像
b：左性腺の拡大像

アンドロゲン不応症患者の腹腔内所見

矢印：精巣

46,XY性腺形成不全症患者の摘出性腺腫瘍病理組織

原始精索（a）、　性腺芽腫（b）、　未分化胚細胞腫（c）の混在がある。未分化胚細胞腫は境界悪性に区分される。

46,XY性分化疾患患者の腹腔鏡所見および摘出性腺病理組織像

核型は46,XY。腹腔内には子宮や卵管の発生がなく、精細管周囲間質にLeydig（ライディッヒ）細胞は認められなかった。
a：腹腔鏡写真
b：性腺病理組織像

ターナー症候群患者の成長曲線

学童期に低身長を指摘されることが多い。本性に特徴的な身体所見として、翼状頚、外反肘、毛髪線低位などが知られるが、これらの症状を欠く症例も多い。染色体検査によって診断が確定する。成長ホルモン投与の対象となる。卵巣機能不全に対しては、通常、思春期相当年齢で少量のエストロゲン剤の投与を開始し、数年かけて漸増させる。

代表的性分化疾患

非典型的な外性器を呈する新生児

出生当日の新生児。陰核・陰唇肥大を伴う非典型的外性器である。本例は染色体検査により45,X/46,XY/47,XYY核型を有する性染色体性性分化疾患と判明した。

性分化疾患の鑑別診断

構造異常Y染色体

原発無月経患者の染色体分析でマーカー染色体があり、その由来をY染色体についてFISH解析した2例（SRYを含むY染色体短腕欠失があり、女性型身体所見を呈していた）。このようなケースは、性腺腫瘍の発生に注意を要する。

ターナー症候群患者の腹腔鏡所見

28歳患者が妊孕性を検査する強い希望があり、腹腔鏡検査をした。右性腺は痕跡的であった（矢印）。

思春期年齢以降のターナー症候群患者に対するホルモン投与法

エストロゲン剤少量投与の方法を示す。成長ホルモンとの併用によって身長増加が期待される。

性腺の悪性腫瘍のリスクと推奨される取り扱い

非典型的外性器を有する新生児の診断フローチャート

主な性分化疾患を示す。なお図中の「真性半陰陽」は歴史的な語であり現在は用いられない。「卵精巣性性分化疾患」とすることが推奨される。