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非典型的外性器を有する新生児の診断フローチャート

主な性分化疾患を示す。なお図中の「真性半陰陽」は歴史的な語であり現在は用いられない。「卵精巣性性分化疾患」とすることが推奨される。

出典

1: 日本小児内分泌学会性分化委員会編：性分化異常症の管理に関する合意見解，日本小児科学会雑誌 112：565-578, 2008，p573,図1.

新生児の非典型的外性器

46,XX 性分化疾患を有する児である。陰核肥大、陰唇融合を認める。

出典

1: 上原茂樹先生ご提供

ターナー症候群患者の性染色体

代表的なXモノソミー(45,X)、環状X染色体、同腕X染色体、X染色体長腕欠失を示した。ターナー症候群には、X染色体の数的異常と構造異常が含まれる。モザイク核型を有する症例も多い。

a：Xモノソミー

b：環状X染色体

c：同腕X染色体

d：X染色体長腕欠失

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1: 上原茂樹先生ご提供

性分化のメカニズム

Y染色体上のSRYが存在する場合は、未分化性腺にセルトリ細胞が分化する。ミュラー管抑制物質が分泌され、子宮の形成が抑制される。また、ライディッヒ細胞が発生してテストステロンが分泌される。

出典

1: 上原茂樹先生ご提供

46,XY性腺形成不全症（Swyer症候群）患者の腹腔鏡検査所見

核型は46,XYであったため腹腔鏡検査を施行し、診断を確定した。子宮や卵管様器官の発生はあるが、性腺は痕跡的である。

a：46,XY性腺形成不全症患者の内性器全体像

b：左性腺の拡大像

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1: 上原茂樹先生ご提供

アンドロゲン不応症患者の腹腔内所見

矢印：精巣

出典

1: 上原茂樹先生ご提供

46,XY性腺形成不全症患者の摘出性腺腫瘍病理組織

原始精索（a）、　性腺芽腫（b）、　未分化胚細胞腫（c）の混在がある。未分化胚細胞腫は境界悪性に区分される。

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1: 上原茂樹先生ご提供

46,XY性分化疾患患者の腹腔鏡所見および摘出性腺病理組織像

核型は46,XY。腹腔内には子宮や卵管の発生がなく、精細管周囲間質にLeydig（ライディッヒ）細胞は認められなかった。

a：腹腔鏡写真

b：性腺病理組織像

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1: 上原茂樹先生ご提供

ターナー症候群患者の成長曲線

学童期に低身長を指摘されることが多い。本性に特徴的な身体所見として、翼状頚、外反肘、毛髪線低位などが知られるが、これらの症状を欠く症例も多い。染色体検査によって診断が確定する。成長ホルモン投与の対象となる。卵巣機能不全に対しては、通常、思春期相当年齢で少量のエストロゲン剤の投与を開始し、数年かけて漸増させる。

出典

1: ターナー身長曲線研究会：Growth Curve for Turner’s Syndrome, 1991、山之内製薬（株）臨床統計部、東京