先天性難聴の原因
先天性難聴の原因のうち60％に遺伝子が関与すると考えられる。わが国における先天性CMV感染症は約10%と推測されている。
出典
1:
Newborn hearing screening--a silent revolution.
N Engl J Med. 2006 May 18;354(20):2151-64. doi: 10.1056/NEJMra050700.
GJB2遺伝子変異による難聴
GJB2
遺伝子による高度難聴は、人工内耳のよい適応である。
出典
1:
著者提供
SLC26A4遺伝子変異による難聴
SLC26A4
遺伝子による難聴は低音部に気導骨導差を認める高音障害型となる傾向がある。
出典
1:
著者提供
ミトコンドリア遺伝子m.1555A>G変異による難聴
ミトコンドリア遺伝子m.1555A>G変異による難聴は高音障害型難聴となる。また、母系遺伝を呈するので家系内のチェックが必要である。
出典
1:
著者提供
CDH23遺伝子変異による難聴
CDH23
遺伝子変異による難聴は特に低音域に残存聴力を認めることが多い。
出典
1:
著者提供
サイトメガロウイルス感染による難聴
a：ASSR（4歳9カ月）
b：ASSR（4歳11カ月）
出典
1:
著者提供
保存臍帯からのCMV DNAの検出（症例、陽性コントロール、陰性コントロール）
1，2，3はCMVの異なる部位を増幅するプライマーセットを用いた結果。CはDNA抽出に問題がないことを確認するコントロール。Mはマーカーを示す。
出典
1:
著者提供
先天性難聴診断のフローチャート
先天性難聴にはさまざまな原因があり、難聴の評価とともに原因を調べることが重要である。
出典
1:
著者提供
