高フェリチン血症とヘモクロマトーシスが疑われる患者の診断アプローチのアルゴリズム
高フェリチン血症と高トランスフェリン飽和度があり、ヘモクロマトーシスが疑われる非ヨーロッパ系の患者ではHFEにp.Cys282Tyr 変異が見つかる可能性はたいへん低い。したがって非ヨーロッパ系の患者ではHFEの遺伝子型判定よりもHFE遺伝子とnon-HFE遺伝子の塩基配列決定を考慮したほうがよいかもしれない。 non-HFE遺伝子配列決定には
HFE
、
HJV
、
TFR2
、
CP
、
SLC40A1
を含む遺伝子パネルを検査すべきである。
出典
1:
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J hepatol 77: 479-502, 2022.Fig. 3より改変
46 歳男性のヘモクロマトーシス患者の肝生検組織
a：ヘマトキシリン・エオジン染色。肝小葉構造は保たれている。
b, c：鉄染色。肝小葉の肝細胞にびまん性の鉄蓄積がみられる。
出典
1:
Hoffman R et al: Hematology: basic principles and practice, ed 7, Elsevier,2018.
ヘモクロマトーシスのCT
単純CTで肝のCT値は93HU、脾は78HUとびまん性に上昇している。
出典
1:
A.Adam, A.K.Dixon, J.H.Gillard, et al:Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology, 7th ed, Elsevier, 2021, Figure 23.20A.
ヘモクロマトーシスのMRI
T2強調画像では鉄の磁化率の効果により肝の信号強度が低下している。一方脾臓の信号強度は正常である。二次性の鉄過剰では細網内皮系細胞への鉄蓄積が増加するため脾臓の信号強度も低下する。
出典
1:
Feldman M et al; Sleisenger and Fordtran’s gastrointestinal and liver disease, ed 10, Elsevier, 2016.
輸血後鉄過剰症の診療ガイド（フローチャート）
出典
1:
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 特発性造血障害に関する調査研究班：輸血後鉄過剰症診療の参照ガイド 令和4年改訂版. 三谷絹子、他、2023
高フェリチン血症とヘモクロマトーシスが疑われる患者の診断アプローチのアルゴリズム
高フェリチン血症と高トランスフェリン飽和度があり、ヘモクロマトーシスが疑われる非ヨーロッパ系の患者ではHFEにp.Cys282Tyr 変異が見つかる可能性はたいへん低い。したがって非ヨーロッパ系の患者ではHFEの遺伝子型判定よりもHFE遺伝子とnon-HFE遺伝子の塩基配列決定を考慮したほうがよいかもしれない。 non-HFE遺伝子配列決定には
HFE
、
HJV
、
TFR2
、
CP
、
SLC40A1
を含む遺伝子パネルを検査すべきである。
出典
1:
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J hepatol 77: 479-502, 2022.Fig. 3より改変
46 歳男性のヘモクロマトーシス患者の肝生検組織
a：ヘマトキシリン・エオジン染色。肝小葉構造は保たれている。
b, c：鉄染色。肝小葉の肝細胞にびまん性の鉄蓄積がみられる。
出典
1:
Hoffman R et al: Hematology: basic principles and practice, ed 7, Elsevier,2018.
