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PVの治療アルゴリズム

PVでは、血栓のリスク評価に基づいて、治療方針を決定する。60歳未満でかつ、血栓や出血の既往がなければ、低リスク群として、瀉血によるヘマトクリットのコントロールとアスピリンによる治療を行う。これに該当しない場合は、高リスク群として、ヒドロキシカルバミドの併用が推奨される。

出典

1: 著者提供

JAK2V617F allele burdenの概念図

PV症例の白血球には、2つのJAK2遺伝子のうち、双方とも正常であるもの、片方がJAK2V617F変異を有するものおよび両方ともJAK2V617F変異をもつものの、3種類が存在しうる。この際に、変異したJAK2V617F遺伝子座の量が全体のなかで占める割合をJAK2V617F allele burdenと称する。

図には仮想的に試験管のなかに、3個の細胞が存在することを示す。それぞれ、2つのJAK2遺伝子が双方とも正常であるもの（白）、片方がJAK2V617F変異を有するもの（緑）および両方ともJAK2V617F変異を持つもの（青）を示す。試験管の中には3個の細胞で、合計6個のJAK2遺伝子が存在する。この6個のうち、変異を有する遺伝子の占める割合をJAK2 allele burdenと称する。PV症例では、症例ごとにこれらの3種類の細胞が混在している。JAK2変異を有する細胞の比率を仮想的に推定するために、allele burdenを用いる。また、allele burdenが50％を超える場合には、2つのJAK2遺伝子に変異をもつ細胞が存在すると判断できる。

PV症例の骨髄生検像（HE染色）

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PV症例の巨核球形態

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JAK2V617Fのallele burdenと臨床所見との関連性

出典

1: 桐戸敬太：骨髄増殖性腫瘍における遺伝子異常と臨床像. 血液内科 2011;62 (1):76-83.

PV症例の手背

健常者（a）とPV症例（b）の手背を示す。

PV症例では明らかに赤みが強いことがわかる。

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PVに合併した門脈血栓

腹部超音波検査：肝臓内の門脈に血栓を認める。

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赤血球増加を来す疾患・病態

出典

1: 日本血液学会：血液専門医テキスト改訂第4版. 南江堂, 2023; 41.

PVの鑑別アルゴリズム

HIF：hypoxia inducible factor

PHD：prolyl hydroxylase

VHL：Von Hippel-Lindau

多血症の鑑別にあたっては、まずJAK2V617F変異の有無の確認と血清EPO濃度測定の2つから開始する。JAK2V617Fが陽性である場合には、他の診断基準とも併せ、PVと診断する。JAK2V617F変異が陰性の場合、EPO濃度が低値の場合には、他のJAK2変異によるPVや非常にまれではあるが、EPOレセプターの遺伝子異常の可能性を考える。EPOが上昇している場合には、後天的に低酸素状況を来す疾患やEPO産生腫瘍の可能性を考える。これらの疾患が否定され、また家族性や先天的な変化である場合には、EPO産生を調節する分子の遺伝子異常の可能性を考える。なお最近では、SGLT-2阻害剤使用例における薬剤性多血症が注目されており、日常診療でも注意すべきである^[33]。

参考文献：

日本血液学会編：血液専門医テキスト、南江堂、2011; 34.

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PVの治療アルゴリズム

PVでは、血栓のリスク評価に基づいて、治療方針を決定する。60歳未満でかつ、血栓や出血の既往がなければ、低リスク群として、瀉血によるヘマトクリットのコントロールとアスピリンによる治療を行う。これに該当しない場合は、高リスク群として、ヒドロキシカルバミドの併用が推奨される。

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JAK2V617F allele burdenの概念図

PV症例の白血球には、2つのJAK2遺伝子のうち、双方とも正常であるもの、片方がJAK2V617F変異を有するものおよび両方ともJAK2V617F変異をもつものの、3種類が存在しうる。この際に、変異したJAK2V617F遺伝子座の量が全体のなかで占める割合をJAK2V617F allele burdenと称する。

図には仮想的に試験管のなかに、3個の細胞が存在することを示す。それぞれ、2つのJAK2遺伝子が双方とも正常であるもの（白）、片方がJAK2V617F変異を有するもの（緑）および両方ともJAK2V617F変異を持つもの（青）を示す。試験管の中には3個の細胞で、合計6個のJAK2遺伝子が存在する。この6個のうち、変異を有する遺伝子の占める割合をJAK2 allele burdenと称する。PV症例では、症例ごとにこれらの3種類の細胞が混在している。JAK2変異を有する細胞の比率を仮想的に推定するために、allele burdenを用いる。また、allele burdenが50％を超える場合には、2つのJAK2遺伝子に変異をもつ細胞が存在すると判断できる。