JAK2
V617F変異解析結果(ダイレクトシーケンス法)
正常では
JAK2
遺伝子の1,849番目のコドンはG(黒)であるが、変異例ではT(赤)のピークを認める。
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牡鹿の角様(stag-horn like)な核を示す巨核球(左)と過分葉核を有する巨核球
ET症例の骨髄生検では、特徴的な巨核球が観察される。その代表が牡鹿の角様(stag-horn like)な核を示す巨核球(a)と過分葉核を有する巨核球(b)である。
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本態性血小板血症の治療アルゴリズム
本態性血小板血症では血栓症のリスクにもとづいて治療法を選択する。
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血小板増加の鑑別診断のためのアルゴリズム
まず、鉄欠乏や慢性炎症の有無を確認する。これらが否定される場合には、
BCR-ABL
の有無を検索し、CMLを除外する。
その後、遺伝子変異解析と骨髄病理所見に基づいて、診断を行う。
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