Ｄ００６－４ 遺伝学的検査
注
注 別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施 設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において 行われる場合に限り算定する。
通知
（１） 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性に ついて診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
ア ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
① デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロイドーシス
② 福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症
③ 栄養障害型表皮水疱症及び先天性ＱＴ延長症候群
イ ＰＣＲ法による場合に算定できるもの
① 球脊髄性筋萎縮症
② ハンチントン病、網膜芽細胞腫、甲状腺髄様癌及び多発性内分泌腫瘍症１型
ウ ア、イ、エ及びオ以外のもの
① 筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴
② フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症（１型）、アルギノコハク酸血症、イソ吉草酸血症、ＨＭＧ血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸 血症１型、ＭＣＡＤ欠損症、ＶＬＣＡＤ欠損症、ＣＰＴ１欠損症、隆起性皮膚線維肉 腫及び先天性銅代謝異常症
③ メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候 群及び家族性大動脈瘤・解離
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
① ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）及び脆弱Ｘ症候群
② プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）、環状 20 番染色体症候群、ＰＣＤＨ関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスム ンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36 欠失症候群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22ｑ11.2 欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮質刺激ホルモン不応症、ＤＹＴ１ジストニ ア、ＤＹＴ６ジストニア／ＰＴＤ、ＤＹＴ８ジストニア／ＰＮＫＤ１、ＤＹＴ11 ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹＴ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡＰＯＳ及びパントテン酸キナーゼ関連神経変性症／ＮＢＩＡ１、根性点状軟骨異形成症１型及び家族性部分性脂肪萎縮 症
③ 神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジー ル病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常 症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群
オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査 が行われる場合に算定できるもの
① ＴＮＦ受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地中海熱、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー、非ジストロフィー性ミオトニー 症候群、遺伝性周期性四肢麻痺、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症、 結節性硬化症及び肥厚性皮膚骨膜症
② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣＴＮ－２異常症、シトリン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β－ケトチオラーゼ欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天性副腎低形成症、ＡＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソン・ギルフォード症候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、 ラフォラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、 オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロフィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症、グルコーストランスポーター１欠損症、甲状腺ホルモン不応症、ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィルソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa 型、Ⅸb 型、Ⅸc 型、Ⅳ型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd 型）、先天性プロテインＣ欠乏症、先天性プロテインＳ欠乏症、先天性アンチトロンビン欠乏症、筋萎縮性側索硬化症、 家族性特発性基底核石灰化症、縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー、シュワルツ・ヤ ンペル症候群、肥大型心筋症、家族性高コレステロール血症、先天性ミオパチー、皮 質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症、神経軸索スフェロイド形成を伴う 遺伝性びまん性白質脳症、先天性無痛無汗症、家族性良性慢性天疱瘡、那須・ハコラ 病、カーニー複合、ペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠 損症、プラスマローゲン合成酵素欠損症、アカタラセミア、原発性高シュウ酸尿症Ⅰ 型、レフサム病、先天性葉酸吸収不全症、異型ポルフィリン症、先天性骨髄性ポルフ ィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、Ｘ連鎖優性 プロトポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、 肝性骨髄性ポルフィリン症、原発性高カイロミクロン血症、無βリポタンパク血症、 タナトフォリック骨異形成症、遺伝性膵炎、嚢胞性線維症、アッシャー症候群（タイ プ１、タイプ２、タイプ３）、カナバン病、先天性グリコシルホスファチジルイノシ トール欠損症、大理石骨病、脳クレアチン欠乏症候群、ネフロン癆、家族性低βリポ タンパク血症１（ホモ接合体）及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
③ ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）、ヌーナン症候群、骨形成不全症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除 く）、古典型エーラスダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症候 群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候群、ルビンシュタイン・ テイビ症候群及びミトコンドリア病
（２） 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成 29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成 23 年２月）を遵守すること。
（３） (１)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(２)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして 地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
（４） (１)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に 記載する。
（５） 「１」の「処理が容易なもの」とは、(１)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
（６） 「２」の「処理が複雑なもの」とは、(１)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
（７） 「３」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(１)のア及びウからオまでの③に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
（令和４年版）
