先天性難聴（遺伝子変異による難聴など）

著者： 宇佐美真一 信州大学医学部附属病院 耳鼻咽喉科

監修： 森山寛 東京慈恵会医科大学附属病院

著者校正/監修レビュー済：2016/11/30

患者向け説明資料

概要・推奨  

疾患のポイント：
  1. 先天性難聴は、難聴以外の症状を伴う症候群性難聴と、難聴以外の症状を伴わない非症候群性難聴に大別される。
  1. 遺伝子変異、先天性ウイルス感染などが原因となっており、原因に応じた対応が必要である。
 
診断：アルゴリズム  >詳細情報 
  1. 純音聴力検査を行い、難聴の程度、難聴の型（聴力像）を明らかにする。特に伝音難聴、混合性難聴、感音難聴の鑑別はその後の治療方針決定に必須である。
  1. 乳幼児の場合には聴性脳幹反応（acoustic brainstem response、ABR）、聴性定常反応（acoustic steady state response、ASSR）、条件詮索反応（conditioned orientation reflex audiometry、COR）などの複数の検査を組み合わせ難聴の程度や聴力像を確定する。
  1. 学童以上では、純音聴力検査、補充現象検査（自記オージオメトリー、SISI、ABLB）にて評価を行う。
 
原因の評価：
  1. 大きく下記の4つの原因が存在する。周産期にハイリスクとなる原因（重症黄疸、胎児仮死、新生児仮死など）がなければ、遺伝子変異による難聴あるいはウイルス感染による難聴の可能性が高い。
  1. 両側性対称性の難聴の場合、遺伝子の関与がより強く疑われる。非対称性の場合には先天性サイトメガロウイルス感染による難聴の可能性がある。一側性難聴の場合はウイルス性難聴あるいは内耳奇形、蝸牛神経低形成を考える。
  1. 耳音響放射（otoacoustic emission、OAE）を実施しAuditory Neuropathy Spectrum Disorder （ANSD）との鑑別を行う。ANSDが疑われた場合は候補遺伝子のスクリーニングを実施する（OTOF遺伝子、OPA1遺伝子、PJVK遺伝子）。
  1. 先天性難聴の原因：<図表>
  1. 遺伝性難聴（遺伝子変異による難聴）
  1. 胎生期難聴（先天性ウイルス感染症による難聴）
  1. 風疹ウイルス感染による難聴
  1. 周産期リスクに伴う難聴
 
治療： …
検査・処方例
※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。
薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎　以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）

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