ハンチントン病 ：トップ    
監修： 高橋裕秀 みどり野リハビリテーション病院
五十嵐修一 新潟市民病院

概要

疾患のポイント：
  1. ハンチントン病とは、認知症、人格変化、舞踏運動などの運動機能障害を主徴とする常染色体優性遺伝性の慢性進行性の神経変性疾患である。
  1. わが国での発症頻度は10万人あたり0.5人と比較的まれな疾患である。
  1. 常染色体優性遺伝疾患のため、同胞に同様な症状を有する方がいないかの家族歴の問診が重要となる。
  1. ハンチントン病は、厚生労働省選定の指定難病であり、その一部（Barthel Indexを用いて85点以下、または、障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて精神症状評価2以上若しくは能力障害評価2以上）などでは、申請し認定されると指定医療機関での医療費の一部が公費負担として助成される。([平成27年1月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
 
診断： >詳細情報  アルゴリズム
  1. 認知症、舞踏運動、精神症状がみられ、頭部CT、MRIにて尾状核頭の萎縮がみられたら本疾患が疑われる。
  1. 確定診断は遺伝子検査である。huntingtin遺伝子内のCAG繰り返し配列数が36を超えるアリルを有していた場合、ハンチントン病の診断となる。

重症度・予後評価： >詳細情報 
  1. huntingtin遺伝子の増加したCAG繰り返し配列数は、ハンチントン病の発症年齢と相関がある。CAG繰り返し配列が多いほど若年発症となり、一般に重症度も増し予後も悪い傾向がある。

治療： >詳細情報 
  1. ハンチントン病の根本的な治療薬は存在しない。
  1. 対症療法として精神症状に対してオランザピン、リスペリドンが有効かもしれない。
  1. 舞踏病に対してもドパミンD2受容体遮断作用を有する抗精神病薬が対症療法として用いられる。
  1. ハンチントン病に伴う舞踏運動治療薬コレアシン錠12.5mgが2013年から使用可能になった。
 
専門医相談のタイミング： …

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

■
初診時、診断のための検査例
  1. 認知症、舞踏運動、精神症状がみられ、頭部CT、MRIにて尾状核頭の萎縮がみられたら本疾患が疑われる。
○　ハンチントン病を疑う場合、まず1）を行う。

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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎　以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）

ハンチントン病の診断アルゴリズム
著者校正/監修レビュー済
2016/12/28


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