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ウィルソン病

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著者: 吉岡健太郎 名城病院肝臓病センター

監修: 持田智 埼玉医科大学 消化器内科・肝臓内科

著者校正/監修レビュー済：2023/09/27
参考ガイドライン：
  1. 日本小児栄養消化器肝臓学会：Wilson病診療ガイドライン2015
  1. 米国肝臓病学会：Diagnosis and Treatment of Wilson Disease：An Update
患者向け説明資料
改訂のポイント：
  1. 定期レビューを行い、以下について加筆・修正した。
  1. エビデンスランクを追加した。
  1. 肝移植適応に関して、改訂版King’s scoreの文献を追加した（Petrasek J, et al. Liver Transpl. 2007 Jan;13(1):55-61.）。：肝移植の適応に関しては、改定版King’s scoreで11点以上とされている。
  1. 患者向け説明資料に加筆した。

概要・推奨   

  1. ウィルソン病は、全身の組織、特に肝・脳・腎・角膜などに銅が過剰に蓄積する常染色体劣性遺伝疾患であり、多彩な臨床病型を示す。
  1. 発症頻度は3万～4万人に1人の割合で、異常遺伝子保有者（ヘテロ接合体）は100～120人に1人の割合で存在する。
  1. 主な原因は、ウィルソン病遺伝子（ATP7B遺伝子）の変異により発症するが、臨床病型との関連は示唆されていない。
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ウィルソン病治療薬の初期治療の投与量、効果判定
Kayser-Fleischer角膜輪
ウィルソン病診断のためのフローチャート

病態・疫学・診察 

疾患情報（疫学・病態）  
  1. 全身の組織、特に肝・脳・腎・角膜などに銅が過剰に蓄積する常染色体劣性遺伝疾患であり、多彩な臨床病型を示す。
  1. ウィルソン病患者は3万～4万人に1人の割合で存在し、異常遺伝子保有者（ヘテロ接合体）は100～120人に1人の割合で存在する。
  1. ウィルソン病遺伝子（ATP7B遺伝子）は第13染色体長腕に存在し、500種以上の多彩な遺伝子変異により発症するが、臨床病型との関連は示唆されていない。
  1. ATP7B蛋白は肝細胞から胆汁中への銅の排泄および不安定なアポセルロプラスミンに銅を結合させホロセルロプラスミンにする過程を司っている。
  1. 変異によりATP7Bの機能低下が起こり、銅は肝細胞から毛細胆管へ排出されなくなる。またセルロプラスミンの合成低下により、銅が消費されないため、肝細胞に銅が蓄積する。
  1. ウィルソン病は、指定難病であり、①肝障害を認める場合、②神経障害等を認める場合、③腎機能障害を認める場合のいずれかを満たす場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年7月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
問診・診察のポイント  
  1. ウィルソン病は肝臓、神経、精神、眼を主として多彩な症状を発現する。

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文献 

日本小児栄養消化器肝臓学会. Wilson病診療ガイドライン2015 [Internet]. Available from: https://minds.jcqhc.or.jp/docs/minds/wilson-disease/wilson-disease.pdf#view=FitV
S Bellary, T Hassanein, D H Van Thiel
 Liver transplantation for Wilson's disease.
J Hepatol. 1995 Oct;23(4):373-81.
Abstract/Text BACKGROUND/AIMS: As has been the case with other metabolic diseases of the liver in the last decade, orthotopic liver transplantation has been applied to the treatment of Wilson's disease with increasing frequency. The experience at the University of Pittsburg with orthotopic liver transplantation for Wilson's disease is reported.
METHODS: Between February 1981 and December 1991, 51 orthotopic liver transplants were performed on 39 patients (16 pediatric, 23 adults) with Wilson's disease. Twenty-two patients were transplanted because of a presentation co-existent with fulminant hepatic failure. Seventeen presented with chronic advanced liver disease with (n=9) or without (n=8) associated neurologic dysfunction.
RESULTS: The rate of primary graft survival (n-39) was 73% and patient survival was 79.4%. No patient mortality occurred beyond 3 weeks post-orthotopic liver transplantation. Survival was butter for those with a chronic advanced liver disease presentation (90%) than it was for those with a fulminant hepatic failure (73%) presentation, but the difference was not statistically significant.
CONCLUSIONS: 1) Currently, orthotopic liver transplantation is the treatment of choice for Wilson's disease presenting as fulminant hepatic hepatic failure; 2) orthotopic liver transplantation should be considered for patients with Wilson's disease with advanced, chronic liver disease for whom no other therapy is possible; 3)orthotopic liver transplantation only partially corrects the underlying metabolic defect of patients with Wilson's disease and converts the copper kinetics from that characteristic of an individual affected with a homozygous disease to that of an individual who is an obligate heterozygote, thereby effecting a phenotypic cure.
PMID 8655953
Jan Petrasek, Milan Jirsa, Jan Sperl, Libor Kozak, Pavel Taimr, Julius Spicak, Karel Filip, Pavel Trunecka
 Revised King's College score for liver transplantation in adult patients with Wilson's disease.
Liver Transpl. 2007 Jan;13(1):55-61. doi: 10.1002/lt.20920.
Abstract/Text Fulminant Wilson's disease (WD) is almost invariably fatal, and liver transplantation is the only life-saving treatment. Decompensated chronic WD usually responds to chelation therapy. Our aim was to validate 3 published scoring systems for deciding between chelation treatment and liver transplantation in patients with chronic decompensated and fulminant WD. Model for end-stage liver disease (MELD) score, as well as WD prognostic index (WPI) and its recently revised version (RWPI) were evaluated as predictors of the safety for chelation therapy. A group of 14 adult patients with decompensated chronic WD who improved on penicillamine treatment were compared with 21 patients with fulminant WD. The diagnosis of WD was based on increased urinary copper excretion and confirmed by elevated liver copper content and/or mutation analysis of the WD gene. The MELD score, WPI, and RWPI were calculated for all patients with WD. The accuracy of the MELD score, WPI, and RWPI for prediction of response to chelation therapy in patients with decompensated chronic WD was 0.968, 0.980, and 0.993, respectively. None of the decompensated chronic WD patients had a MELD score >30, RWPI >11, or WPI >7. RWPI showed the highest accuracy and the lowest false negativity compared with WPI and MELD. In conclusion, our data indicate that RWPI, originally proposed for pediatric patients, is also useful for adults.

(c) 2006 AASLD.
PMID 17154398
薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院 副薬剤部長 林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、 著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）
著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
吉岡健太郎 : 報酬額（（株）三和化学研究所）[2024年]
監修：持田智 : 講演料（ギリアド・サイエンシズ（株），アッヴィ合同会社，あすか製薬（株），東レ（株），大塚製薬（株），エーザイ（株））[2024年]

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