22q11.2 deletion症候群(小児科) :トップ    
監修: 五十嵐隆 国立成育医療研究センター
香取竜生 公立学校共済組合 関東中央病院 小児科

概要

疾患のポイント:
  1. 22q11.2 deletion症候群とは、22番染色体長腕(22q)の一部であるq11.2の欠失が認められる常染色体優性遺伝形式の染色体異常の1つであり、多様な臨床症状を示す。生産児4,000人あたり出生は1人(ダウン症は1,200人あたり1人)であり発育発達障害、先天性心疾患の原因としてもダウン症につぎ、2番目に多い。
  1. 主要な臨床症状として、特徴的な顔貌、先天性心疾患(74%)、口蓋の異常(69%)、学習障害(70~90%)、低カルシウム血症(50%)がある。
  1. 特徴的な顔貌として、腫れぼったい上まぶた、眼裂狭小、眼間解離、眼裂斜上、鼻根部扁平、耳介突出、耳介下方付着、狭い額、小額症などがある。
  1. 他に症状として、有意な摂食障害(30%)、腎奇形(37%)、難聴(伝音性、感音性)、喉頭気管食道奇形、成長ホルモン分泌不全症、自己免疫疾患、痙攣(低カルシウム血症を伴わない)、骨格異常がある。
  1. 22q11.2欠失症候群の臨床所見:<図表>
  1. 種々の疾患患者における22q11.2欠失症候群の頻度:<図表>
  1. 特徴的な顔貌:<図表>
  1. 22q11.2欠失症候群は、指定難病であり、New York Heart Asociation機能分類でII度以上の場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年7月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
診断: >詳細情報 
  1. Fish法により本症候群の95%の確定診断ができる。なお、一般染色体検査であるのG分染法などでは本症候群のような微細欠失は診断できないこともある。
 
重症度・予後評価: >詳細情報 

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

新生児期に重要な評価例
  1. まずは先天性心疾患、低カルシウム血症、免疫不全の検索が重要である。
○ 以下の検査を行う

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

22q11.2欠失症候群の臨床所見
種々の疾患患者における22q11.2欠失症候群の頻度
特徴的な顔貌
各年齢における注意点
年齢ごとの評価項目
著者校正/監修レビュー済
2016/04/01