22q11.2 deletion症候群(小児科)

著者: 香取竜生 公立昭和病院 小児科

監修: 五十嵐隆 国立成育医療研究センター

著者校正/監修レビュー済:2019/07/19
参考ガイドライン:
Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.J Pediatr. 2011 Aug; 159(2):332-9.e1.

概要・推奨  

  1. 22q11.2 deletion症候群は、染色体22q11.2の微細欠失が認められる染色体異常である。
  1. 約8割に伴う先天性心疾患が生命予後に深くわる。
  1. 胸腺低形成、先天性心疾患、特徴的顔貌、口蓋の異常、学習障害、低カルシウム血症など多様な症状を示し、適切な経過観察と、各専門医との連携が重要である。
薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

改訂のポイント:
  1. 定期レビューをった。遺伝子型と臨床症状についてのコメントを追加した。


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