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22q11.2 deletion症候群(小児科）

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著者: 香取竜生 公立昭和病院　小児科

監修: 五十嵐隆 国立成育医療研究センター

著者校正/監修レビュー済：2022/07/06
参考ガイドライン：
Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome.J Pediatr. 2011 Aug; 159(2):332-9.e1.
患者向け説明資料
改訂のポイント：
  1. 定期レビューを行った。パリビズマブ投与についてのコメントを追加した。

概要・推奨   

  1. 22q11.2 deletion症候群は、染色体22q11.2の微細欠失が認められる染色体異常である。
  1. 約8割に伴う先天性心疾患が生命予後に深く関わる。
  1. 胸腺低形成、先天性心疾患、特徴的顔貌、口蓋の異常、学習障害、低カルシウム血症など多様な症状を示し、適切な経過観察と、各専門医との連携が重要である。
22q11.2欠失症候群の臨床所見
種々の疾患患者における22q11.2欠失症候群の頻度
特徴的な顔貌
各年齢における注意点
年齢ごとの評価項目

病態・疫学・診察 

疾患情報（疫学・病態）  
  1. 22q11.2 deletion症候群は、22番染色体長腕(22q)の一部であるq11.2の欠失が認められる常染色体優性遺伝形式の染色体異常の1つであり、多様な臨床症状を示す。
  1. 生産児4,000人あたり出生は1人（ダウン症は1,200人あたり1人）であり、発育発達障害、先天性心疾患の原因としてもダウン症につぎ、2番目に多い[1][2][3]。
  1. 主要な臨床症状として、特徴的な顔貌、先天性心疾患（74％）、口蓋の異常（69％）、学習障害（70-90％）、低カルシウム血症（50％）がある[4]。
  1. 22q11.2領域には約45の遺伝子を含んでいるが、その一部のみを欠失している患者もおり、遺伝子型と臨床症状の重症度に有意な相関は認められない。症状も重症度もさまざまであり、年齢、経過に併せた管理、説明が重要である。
 
22q11.2欠失症候群の臨床所見
画像

22q11.2 deletion症候群はほぼ小児3,000人に1人の割合でみられ、多くは心奇形（円錐動脈幹異常）と免疫異常を呈し、発達遅滞、口蓋異常も多くみられる。他にもさまざまな表現型を示す。

出典

Kathleen E Sullivan
 Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge syndrome/velocardiofacial Syndrome.
Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May;28(2):353-66. doi: 10.1016/j.iac.2008.01.003.
Abstract/Text DiGeorge syndrome, or chromosome 22q11.2 deletion syndrome, is a disorder affecting multiple organ systems. The immunologist may be called on to coordinate complex medical care tailored to the specific needs and unique clinical features of each patient. This article focuses on the immune system, but patients require a holistic approach. Attention to cardiac, nutritional, and developmental needs in early infancy is important, and it is critical to identify the rare infants who require either a lymphocyte or thymus transplant. Later, speech and school issues dominate the picture. Allergies and autoimmune disorders also may be troubling for some school-age children.
PMID 18424337
 
種々の疾患患者における22q11.2欠失症候群の頻度
画像

22q11.2 deletion症候群は、個々の症状だけから診断することは困難であるが、いくつかの症状が合併することから疾患を疑うことができる。

出典

Kathleen E Sullivan
 Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge syndrome/velocardiofacial Syndrome.
Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May;28(2):353-66. doi: 10.1016/j.iac.2008.01.003.
Abstract/Text DiGeorge syndrome, or chromosome 22q11.2 deletion syndrome, is a disorder affecting multiple organ systems. The immunologist may be called on to coordinate complex medical care tailored to the specific needs and unique clinical features of each patient. This article focuses on the immune system, but patients require a holistic approach. Attention to cardiac, nutritional, and developmental needs in early infancy is important, and it is critical to identify the rare infants who require either a lymphocyte or thymus transplant. Later, speech and school issues dominate the picture. Allergies and autoimmune disorders also may be troubling for some school-age children.
PMID 18424337
 
  1. 特徴的な顔貌として、腫れぼったい上まぶた、眼裂狭小、眼間解離、眼裂斜上、鼻根部扁平、耳介突出、耳介下方付着、狭い額、小額症などがある。
 
特徴的な顔貌
画像

狭い額、腫れぼったい上眼瞼、眼裂拳上、低い頬骨、膨らんだ鼻尖、小さな尾翼、鼻根部扁平、耳介突出

出典

Anne S Bassett, Donna M McDonald-McGinn, Koen Devriendt, Maria Cristina Digilio, Paula Goldenberg, Alex Habel, Bruno Marino, Solveig Oskarsdottir, Nicole Philip, Kathleen Sullivan, Ann Swillen, Jacob Vorstman, International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium
 Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome.
J Pediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039. Epub 2011 May 12.
Abstract/Text
PMID 21570089
 
  1. 先天性心疾患では、円錐動脈管奇形（ファロー四徴、大動脈弓離断症、心室中隔欠損症、総動脈管症、血管輪など）が多い。
  1. 77%の罹患者は臨床所見の有無に関係なく免疫不全を有する[4]。
  1. 他に症状として、有意な摂食障害（30％）、腎奇形（37％）、難聴（伝音性、感音性）、喉頭気管食道奇形、成長ホルモン分泌不全症、自己免疫疾患、けいれん（低カルシウム血症を伴わない）、骨格異常がある[4]。
  1. DiGeorge症候群,軟口蓋心臓顔貌症候群(VCFS、velo-cardio-facial syndrome)、円錐動脈幹異常顔貌症候群(CTAFS、conotruncal anomaly face syndrome)は本症候群の一部とされ、Opitz G/BBB症候群、Cayler cardiofacial症候群の一部とも重なるとされる[5]。
  1. 一般染色体検査であるG分染法などでは本症候群のような微細欠失は診断できないこともあり、Fish法を行う。本症候群の5％はFish法でも検出できず、MLPA法(multiplex ligation-dependent probe amplification)、aCGH法(array comparative genomic hybridization)などより詳細な検査により診断ができる[5]。
  1. 患者の93％は発端者であるが、7％は親からの遺伝である。患者の子が本症候群である可能性は50％である[5]。
  1. 先天性心疾患が予後に最も影響する（全死亡率の90％）が、手術適応などについて特別な治療方針があるわけではない[5]。
  1. 以前は主要症状の頭文字をとり、CATCH22(Cardiac disease, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palte, Hypocalcemia)と呼ばれたこともあるが、“CATCH-22”という小説のなかで、否定的に用いられた言葉であり、病名としては不適切とされ現在では使用されていない。
  1. 22q11.2欠失症候群は、指定難病であり、New York Heart Asociation機能分類でII度以上の場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年7月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
問診・診察のポイント  
  1. 新生児～乳児期には先天性心疾患、低カルシウム血症、口蓋裂、免疫不全、幼児期～学童期には精神運動発達遅滞、特徴のある顔つき、嚥下障害、構音障害が、思春期～成人期では精神障害、子供が本症と診断された場合などが、診断のきっかけとなる。

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オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院 副薬剤部長 林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
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著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
香取竜生 : 特に申告事項無し[2024年]
監修：五十嵐隆 : 特に申告事項無し[2024年]

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