妊娠初期の染色体・遺伝子検査 :トップ    
監修: 金山尚裕 浜松医科大学 産婦人科
末岡浩 慶應義塾大学病院 産婦人科

概要

ポイント:
  1. 妊娠中に胎児の病態を知るために行われる出生前診断のなかで、高い頻度で生じる病態を、しかも確実に、胎児の染色体・遺伝子の異常により診断する遺伝学検査である。
  1. 遺伝カウンセリングとインフォームドコンセントによる同意を得たうえで行う必要がある。
  1. 胎児の異常が他の検査や病態などで疑わしい場合や、両親のいずれかまたは両方が遺伝子・染色体異常の保因者である場合などのほか、高齢妊娠、染色体異常症児を妊娠・出産した既往のある場合などが適応となる。
  1. リスクがある検査であるため慎重に実施をする必要がある。
 
羊水検査: >詳細情報 
  1. ポイント:
  1. 出生前診断の代表的な方法である。検査のリスクとして、流産の頻度は胎児異常によるものを含めて、羊水穿刺では0.3%に発生する。 エビデンス 
  1. 適応・実施時期:
  1. 適応は高齢妊娠、両親のいずれかが染色体異常の保因者、染色体異常児の妊娠・出産の既往、妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合、夫婦の両者が新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合、夫婦の一方もしくは両者が新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合、そのほか胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合である。 エビデンス 
  1. 採取時期は主として妊娠15週以降である。 エビデンス 
  1. 羊水検査説明書: 解説 
  1. 羊水検査および絨毛検査の安全性および精度における比較: …

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

羊水検査前の評価例
  1. 羊水検査前に血液型とくにRh型を検査し、Rhマイナスの際には、羊水検査当日に次回の妊娠時に抗体を産生することがないように、抗Dヒト免疫グロブリン注射を接種する。
  1. 0.2%から0.3%の流産のリスクがある。これを防止するために、羊水穿刺日に子宮収縮や出血のないこと、子宮頸管が短縮していないことなどの確認が必要である。
○ 経腟超音波検査で、主に頸管の短縮のないことを確認し、経腹超音波検査で胎児・胎盤の位置などを確認するとともに、血液型から、抗Dヒト免疫グロブリンの投与の必要性の有無を確認する。

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
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出生前診断における非確定検査と確定検査
G分染法による染色体解析結果-1
G-分染法による染色体解析結果-2
著者校正/監修レビュー済
2016/07/21