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妊娠初期の染色体・遺伝子検査

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産婦人科産科：前半期

著者: 佐藤卓¹⁾ 藤沢IVFクリニック、慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

著者: 内田志穂²⁾ 慶應義塾大学医学部産婦人科学教室

著者: 末岡浩³⁾ 静岡社会健康医学大学院大学、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター

監修: 金山尚裕静岡医療科学専門大学校

著者校正済：2024/10/31
現在監修レビュー中

参考ガイドライン：

日本医学会：医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン.2022.

厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会：母体血清マーカー検査に関する見解.1999.

日本産科婦人科学会倫理委員会：母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針. 2019.

米国産科婦人科学会（ACOG）：American College of Obstetricians and Gynecologists’Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal–Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders.2016.

日本産科婦人科学会：出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解. 2023.

患者向け説明資料

『医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン (2022年3月改訂)』に基づき、修正を行った。

『日本産科婦人科学会編:出生前に行われる検査および診断に関する見解 (2023年5月改訂)』に基づき、修正を行った。

American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)による『NIPT/NIPSに関するガイドライン改訂 (2022年)』に基づき、修正を行った。

概要・推奨

出生前遺伝学的検査の実施に先立って、利用可能な選択肢の提示とそれぞれの意義と特徴に関する遺伝カウンセリングを行う^[1]。実施には文書による同意が必要である（推奨度1）。

母体血清マーカー検査の実施にあたっては、非確定検査であること、高い陰性的中率(99％程度)を有する一方で陽性的中率がやや低いこと（1％程度であること）等を説明し、その性質に関して十分な理解を得る必要がある。検査陽性の事例にも、胎児が必ずしもダウン症候群に罹患しているとは限らないこと・診断には羊水検査等の実施が必要であることを十分に説明する必要がある^[2]（推奨度1）。

Nuchal translucency（NT）を含む妊娠初期の超音波スクリーニング検査は、正確な計測のための十分な時間や機会が確保出来ない妊婦健診においてルーティンに実施されるべきではない。わが国における検査は欧米における計測のためのライセンス制度に則り実施され、一部の医療施設において検査の適正な提供が試みられている (推奨なし)。

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母体血を用いた非侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing/screening：NIPT）は、2013年の導入以来、わが国においては依然として臨床研究としての位置づけで13・18・21番染色体のコピー数異常を対象として実施されており、日本医学会による実施施設の審査・登録制度が整備されている。一方、近年は、22q欠失症候群とその他の染色体微細欠失症候群や、陽性所見が稀にしか認められない、13・18・21番染色体以外の全ての常染色体に対する解析における技術開発も進み、海外では一部実施に及んでいる^[3]。

NIPTの実施に先立っては、検査の高い精度（感度および特異度）にもかかわらず、ダウン症候群に対する陽性的中率が90%程度に留まることや、検査で陽性となった際に、確定診断のためには羊水検査を実施する必要があることについて、十分な理解を得ることが望ましい^[4]（推奨度1）。

羊水染色体検査の実施時期は、検査の安全性の観点からは妊娠15週以降の実施が望ましい。解析法には、従来のG分染法に加えて、マイクロアレイ法による解析が利用可能である。マイクロアレイ解析の不用意な実施により、臨床的意義の明らかでない染色体コピー数変化（variant of unknown significance：VUS）や、浸透率の低い／表現型に差異のある染色体コピー数変化（susceptibility copy number variants or CNVs）が検出される事があり、胎児の表現型の解釈に難渋する事例が存在する。したがって、現時点では妊娠初期の超音波検査にて胎児構造異常が指摘されている事例や、原因不明の胎児死亡の事例が良い適応となる^[5][6]（推奨度1）。

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薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院薬剤部部長伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院副薬剤部長林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。

※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。

※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。

※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）

著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
佐藤卓 : 未申告[2024年]
末岡浩 : 特に申告事項無し[2024年]
監修：金山尚裕 : 特に申告事項無し[2024年]

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