今日の臨床サポート 今日の臨床サポート

著者: 森下英理子 金沢大学 病態検査学

監修: 宮﨑泰司 長崎大学病院血液内科

著者校正/監修レビュー済:2024/12/11
参考ガイドライン:
  1. 日本血栓止血学会:血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2019年補遺版
  1. 日本血栓止血学会:インヒビター保有血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2015年度補遺版
  1. 日本血栓止血学会:インヒビターのない血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2015年度補遺版
  1. 日本血栓止血学会:インヒビター保有血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2014年度補遺版
  1. 日本血栓止血学会:インヒビターのない血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2014年度補遺版
  1. 日本血栓止血学会:インヒビター保有先天性血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2013年改訂版
  1. 日本血栓止血学会:インヒビターのない血友病患者に対する止血治療ガイドライン 2013年改訂版
患者向け説明資料

改訂のポイント:
  1. 定期レビューを行い、下記について加筆・修正した。
  1. non-factor製剤として、2018年に血友病A治療薬遺伝子組換えヒト化二重特異性モノクローナル抗体ヘムライブラ(エミシズマブ)が、2024年に血友病AおよびB治療薬遺伝子組換え抗TFPI抗体アレモ(コンシズマブ)が使用されるようになり、特にインヒビター保有血友病に対する治療が大きく変化した。
  1. 血液凝固因子製剤としては、2023年より、半減期延長製剤よりさらに半減期が延長したvon Willebrand因子非依存型遺伝子組換え血液凝固第VIII因子製剤オルツビーオ(エフアネソクトコグアルファ)が使用されるようになり、高い第VIII因子活性を長く維持できるようになった。

概要・推奨   

【インヒビター非保有血友病患者】
  1. インヒビター非保有血友病患者では、重症型では頻回の補充療法必要であるが、軽症・中等症患者でも急性出血によっては、あるいは手術時には補充療法が必要となる(推奨度1)
  1. 小児の重症型血友病患者に対する定期補充療法は、出血時の補充療法に比べて関節症発症を阻止する効果があり、幼児期から実施することが奨められている(推奨度2)
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病態・疫学・診察 

疾患情報  
  1. 診断は、反復する出血症状があり、凝固第VIII因子(血友病A)あるいは第IX因子(血友病B)が単独で40%未満に低下している場合に確定する。
  1. 伴性潜性遺伝(劣性遺伝)形式をとり、患者のほとんどは男性であり、女性はきわめてまれである。しかし、保因者の女性が出血症状を示すことがあり、臨床的に「女性血友病」といわれている。
 
血友病の遺伝形式

血友病の父親(X’Y)、健常女性が母親(XX)の場合(図左)、男児はすべて健常となり、女児はすべて保因者となる。血友病保因者の母親(X’X)、健常男性の父親(XY)の場合(図右)、男児では1/2の確率で健常または血友病、女児では1/2の確率で健常または保因者となる。
(X’;血友病X染色体)

出典

著者提供
 
  1. 疾患の頻度は、血友病Aは男子約1人/1万5,000人、血友病Bは約1人/7万人である。
 
わが国における血友病ならびにその他の血液凝固異常症の患者総数と割合

わが国の血液凝固異常症の約3/4が血友病であり、血友病A:血友病Bの比率は約5:1である。

出典

血液凝固異常症全国調査運営委員会. 厚生労働省委託事業 血液凝固異常症全国調査 令和5年度報告書より改変.
 
  1. 第VIII(IX)因子活性により、<1%:重症、1~5%未満:中等症、≧ 5%:軽症に分類される。
  1. 症状は、重症型では乳児期から皮下出血、関節内・筋肉内血腫が出現する(<図表>)。軽症型では、出血症状はほとんどない。
  1. 治療は、第VIII(IX)因子製剤の補充療法を行うが(<図表>)、軽症あるいは中等症の血友病Aの軽度の出血にはデスモプレシンの静注を第1選択とする。
  1. 在宅自己注射により出血早期の補充療法が可能であり、最近では若年者を中心に予防(出血予防)を目的とした定期補充療法の実施率が高くなっている。
  1. 凝固因子製剤の補充療法の結果、血友病Aで30%、血友病で5%の患者に同種中和抗体(インヒビター)が発生する。
 
  1. 血友病患者は、第VIII因子または第IX因子が欠損しているために、心血管疾患(CVD)に罹患しにくいという考え方があるが、血友病患者においてもCVD危険因子のスクリーニングを行い、食事療法や薬物治療を行うことは重要である(推奨度2、CO)
 
問診・診察のポイント  
  1. 出血症状が初めて出現した時期、出血の部位・程度、抜歯や外傷後の止血困難などの既往歴について、問診で確認する。

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院 副薬剤部長 林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、 著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
森下英理子 : 特に申告事項無し[2025年]
監修:宮﨑泰司 : 講演料(ノバルティスファーマ(株),ブリストル・マイヤーズスクイブ(株),中外製薬(株))[2025年]

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先天性血友病

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