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概要・推奨
疾患のポイント：- 遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome、HBOC）とは、BRCA1/2遺伝子の病的変異が原因で乳癌や卵巣癌を発症する遺伝性腫瘍である。
- 全乳癌のうち5～10％は遺伝性と考えられている。遺伝性乳癌や卵巣癌のうち、多くはBRCA1あるいはBRCA2遺伝子の病的変異であり、そのほかTP53遺伝子の病的変異によるLi-Fraumeni症候群や、PTEN遺伝子の病的変異によるCowden症候群などがある。このうち、BRCA1、BRCA2遺伝子に病的変異があるものを遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome、HBOC）という。常染色体優性遺伝である。生殖細胞系列の変異で、親から子へ50％の確率で受け継がれる。
診断： >詳細情報 - 本人・近親者の癌の既往・診断年齢からハイリスク者を拾い上げ、遺伝子カウンセリングを紹介する。（詳細： >詳細情報 ）
- 遺伝検査は血液検査で行う。白血球からDNAを抽出・精製する。BRCA遺伝子の全塩基配列を解析する。
予後評価： >詳細情報 - 乳癌の生涯の発症リスクは、BRCA1またはBRCA2遺伝子のいずれかに病的変異がある場合、65～74％、卵巣癌の生涯の発症リスクは、BRCA1遺伝子の病的変異がある場合、39～46％、BRCA2遺伝子の病的変異がある場合、12～20％である。
フォローアップ方法決定： >詳細情報 - BRCA1またはBRCA2遺伝子に病的変異が認められた場合には、下記のことを考慮する。（詳細： >詳細情報 ）
- 女性では、乳がん検診や、適切な時期のリスク低減乳房切除術、リスク低減の卵管卵巣切除の選択などの相談を行う。 …
検査・処方例
※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。
■遺伝子検査
- HBOC検査基準に合致する場合にはBRCA1/2遺伝子検査の実施について十分なカウンセリングとインフォームドコンセントを行う。
疾患のポイント：
- 遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome、HBOC）とは、BRCA1/2遺伝子の病的変異が原因で乳癌や卵巣癌を発症する遺伝性腫瘍である。
- 全乳癌のうち5～10％は遺伝性と考えられている。遺伝性乳癌や卵巣癌のうち、多くはBRCA1あるいはBRCA2遺伝子の病的変異であり、そのほかTP53遺伝子の病的変異によるLi-Fraumeni症候群や、PTEN遺伝子の病的変異によるCowden症候群などがある。このうち、BRCA1、BRCA2遺伝子に病的変異があるものを遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome、HBOC）という。常染色体優性遺伝である。生殖細胞系列の変異で、親から子へ50％の確率で受け継がれる。
診断： >詳細情報
- 本人・近親者の癌の既往・診断年齢からハイリスク者を拾い上げ、遺伝子カウンセリングを紹介する。（詳細： >詳細情報 ）
- 遺伝検査は血液検査で行う。白血球からDNAを抽出・精製する。BRCA遺伝子の全塩基配列を解析する。
予後評価： >詳細情報
- 乳癌の生涯の発症リスクは、BRCA1またはBRCA2遺伝子のいずれかに病的変異がある場合、65～74％、卵巣癌の生涯の発症リスクは、BRCA1遺伝子の病的変異がある場合、39～46％、BRCA2遺伝子の病的変異がある場合、12～20％である。
フォローアップ方法決定： >詳細情報
- BRCA1またはBRCA2遺伝子に病的変異が認められた場合には、下記のことを考慮する。（詳細： >詳細情報 ）
- 女性では、乳がん検診や、適切な時期のリスク低減乳房切除術、リスク低減の卵管卵巣切除の選択などの相談を行う。 …
■遺伝子検査
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遺伝子検査
- HBOC検査基準に合致する場合にはBRCA1/2遺伝子検査の実施について十分なカウンセリングとインフォームドコンセントを行う。
薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
著者により作成された情報ではありません。
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※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）
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エルゼビアは医療の最前線にいらっしゃる
すべての医療従事者の皆様に敬意を表します。
人々の健康を守っていただき、ありがとうございます。
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