ミトコンドリア病 :トップ    
監修: 庄司進一 筑波大学
大越教夫 国立大学法人 筑波技術大学

概要

疾患のポイント:
  1. ミトコンドリアは細胞における主要なエネルギー(アデノシン三リン酸:ATP)の産生器官である。ミトコンドリア病は、エネルギーをミトコンドリアからの産生に依存する臓器障害を生じ、進行性の筋力低下(外眼筋を含む)、中枢神経症状(知的退行・けいれんなど)、発達停止・退行などの臨床症状を来す疾患である。主にミトコンドリアの遺伝子の異常により起こるといわれている。
  1. ミトコンドリア病は、指定難病であり、中等症以上の場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年1月施行])
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
  1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO):慢性で緩徐進行性の外眼筋麻痺、眼瞼下垂、四肢筋力低下を主体とする。発症時期は、小児期が多いが、成人期の発症も少なくない。Kearns-Sayre症候群(KSS)は、CPEOと同一疾患であり、進行性外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心伝導障害を3徴とする。
  1. ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes、MELAS):頭痛と嘔吐に加え、けいれん、片麻痺、同名半盲や皮質盲などの脳卒中様発作を主徴とし、難聴、知的退行、精神症状などの中枢神経系症状がみられる。筋力低下、低身長、心筋症などを起こすほか、糖尿病、腎不全などを併発することもある慢性進行性疾患である。遺伝性、家族性に現れるものもある。多くは20歳以前に発症する。頭部CT、MRIなどで脳の局所病変が存在する。脳の血管支配に一致しない分布が多い。
  1. ragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん(Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers、MERRF):ミオクローヌス、てんかん、運動失調、筋…

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

ミトコンドリア病が疑われた場合の最初のスクリーニング検査
  1. 乳酸、ピルビン酸(血液)の測定は簡易に実施可能であり、ミトコンドリア代謝異常が疑われた場合に最初に行う検査である。
  1. MELAS、Leigh脳症などのミトコンドリア病で高乳酸血症がみられ、血液の乳酸/ピルビン酸(L/P)比が高値(>20)を示すと診断に有用だが、常に高値とは限らないため繰り返し行う。(L/P比の正常は10以下)
  1. 血液が正常でも髄液では高値をとる場合が多い。
  1. ミトコンドリア病の臨床症状は多彩であり、糖尿病、心疾患、腎障害など多臓器の合併症も多く、全身的なルーチン検査も必要である。
○ ミトコンドリア病を疑った場合、1)、3)~11)を行う。中枢神経症状がある場合、あるいは血液乳酸、ピルビン酸、L/P比が正常な場合は、2)を行う。

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

ミトコンドリア病の検索
ミトコンドリア病検索のアルゴリズム
ミトコンドリア病に対する治療フローチャート
CPEO患者にみられた眼瞼下垂
筋生検のragged-red fiber (赤色ぼろ線維:RRF)(Gomori-trichrome染色
CPEO患者にみられたCOX部分欠損線維
MELAS患者の脳梗塞様病変
著者校正/監修レビュー済
2018/06/06

  1. ミトコンドリア病診療マニュアル2017
に基づき、
ミトコンドリア病診断基準、臨床症状、専門医相談のタイミング、評価・治療の進め方、MELASの診断基準、Leigh脳症の診断基準、CPEO/KSS診断のための検査を改定した。
高乳酸血症の鑑別、MELASの診断、MERRFの診断、CPEO/KSSの診断、Leigh脳症の診断(臨床検査および特殊検査)、ミトコンドリア病の治療の各フローチャートを追加した。


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