今日の臨床サポート 今日の臨床サポート
Back戻る

進行性筋ジストロフィー

個人契約の方の無料トライアル・お申込み
施設契約の方の見積り・お問い合わせ

著者: 石井亜紀子 国立病院機構いわき病院

監修: 庄司進一 筑波大学

著者校正/監修レビュー済：2024/10/16
患者向け説明資料
改訂のポイント：
  1. 定期レビューを行い、下記の点を加筆・修正した。
  1. delandistrogene moxeparvovec-roklなどの新規治療候補薬についての記載を追加した。
  1. 『筋強直性筋ジストロフィー診療ガイドライン2020』を参照に、下記の点を加筆・修正した。
  1. 呼吸、不整脈、糖尿病などの項目について

概要・推奨   

  1. 筋疾患診断にはクレアチニンキナーゼ（CK）値が有用であり、推奨される（推奨度1）。
  1. 肢帯型筋ジストロフィーが疑われる際に、筋生検前に筋炎関連抗体、ポンペ病スクリーニング（GAA乾燥ろ紙血）、血液・髄液中乳酸・ピルビン酸、反復刺激試験、針筋電図、ジストロフィン遺伝子解析（MLPA法）を行うことを推奨する（推奨度1）。
  1. 筋力低下の進行を抑制するにはステロイドが推奨される（推奨度2）。
アカウントをお持ちの方はログイン
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要と
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧には ご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となり
  1. 筋ジストロフィーに対してβ2刺激薬は効果があり推奨される。
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契
閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧に
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となりま
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となり
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要と
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約が必要となります。
  1. 閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契約
  1. 閲覧にはご契約が必要となります 。閲覧にはご契約が必要となります。閲覧にはご契
筋ジストロフィーの分類
カルパイン3欠損症
Becker型筋ジストロフィー
先天性筋ジストロフィー（CMD）を疑う患者の病型診断を進める際のフローチャート
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）を疑う患者の病型診断を進める際のフローチャート
筋強直性ジストロフィー2型（DM2）を疑う患者の病型診断を進める際のフローチャート
ジストロフィン染色
診断アルゴリズム

病態・疫学・診察 

疾患情報（疫学・病態）  
  1. 筋ジストロフィーとは骨格筋の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下、筋萎縮を特徴とする遺伝子疾患群の総称である。
  1. 病型は多数存在し、人名、障害部位、遺伝子異常により分類・命名されている。
 
筋ジストロフィーの分類
画像

出典

石井亜紀子：筋ジストロフィー．森田明夫、吉澤利弘編　脳神経疾患ビジュアルブック．学研、2009．pp274-279より改変
 
  1. Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）（発症率3,500男子出生当たり1人）／Becker型筋ジストロフィー（BMD）：（発症率2万男子出生当たり1人）：X染色体連鎖性潜性（劣性）。ジストロフィン遺伝子異常による。
  1. 筋強直性ジストロフィー（MD）：（人口10万人当たり4.9～5.5人）：成人性筋ジストロフィーで患者が最も多い。1型（DM1）と2型（DM2）の2つの病型がある。1型は第19番染色体長腕にあるDMPK遺伝子の3′非翻訳領域のCTGリピートの増加（50回以上）が原因。2型はCNBP（ZNF9）遺伝子の第1イントロンにおけるCCTGリピートの伸長（75回以上）による。
  1. 筋ジストロフィーは、指定難病であり、一部（modified Rankin Scale、食事・栄養、呼吸、循環のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上の場合）などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。(平成27年7月施行)
  1. [難病法に基づく医療費助成制度
 
Becker型筋ジストロフィー
画像

a：腹筋、腰背筋の萎縮、脂肪化を認める。
b：大腿四頭筋、大内転筋の脂肪化を認める。薄筋や縫工筋は比較的保たれている。
c：下腿三頭筋の脂肪化、仮性肥大を認める。

出典

著者提供
 
カルパイン3欠損症
画像

傍脊柱筋、大腿屈筋群の萎縮、脂肪化を認める。

出典

著者提供

これより先の閲覧には個人契約のトライアルまたはお申込みが必要です。

最新のエビデンスに基づいた二次文献データベース「今日の臨床サポート」。
常時アップデートされており、最新のエビデンスを各分野のエキスパートが豊富な図表や処方・検査例を交えて分かりやすく解説。日常臨床で遭遇するほぼ全ての症状・疾患から薬剤・検査情報まで瞬時に検索可能です。

まずは15日間無料トライアル
本サイトの知的財産権は全てエルゼビアまたはコンテンツのライセンサーに帰属します。私的利用及び別途規定されている場合を除き、本サイトの利用はいかなる許諾を与えるものでもありません。 本サイト、そのコンテンツ、製品およびサービスのご利用は、お客様ご自身の責任において行ってください。本サイトの利用に基づくいかなる損害についても、エルゼビアは一切の責任及び賠償義務を負いません。 また、本サイトの利用を以て、本サイト利用者は、本サイトの利用に基づき第三者に生じるいかなる損害についても、エルゼビアを免責することに合意したことになります。　 本サイトを利用される医学・医療提供者は、独自の臨床的判断を行使するべきです。本サイト利用者の判断においてリスクを正当なものとして受け入れる用意がない限り、コンテンツにおいて提案されている検査または処置がなされるべきではありません。 医学の急速な進歩に鑑み、エルゼビアは、本サイト利用者が診断方法および投与量について、独自に検証を行うことを推奨いたします。
薬剤監修について：
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也　以下、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光および日本医科大学多摩永山病院 副薬剤部長 林太祐による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、 著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
（詳細はこちらを参照）
著者のCOI（Conflicts of Interest）開示:
石井亜紀子 : 特に申告事項無し[2025年]
監修：庄司進一 : 特に申告事項無し[2025年]

ページ上部に戻る

進行性筋ジストロフィー

戻る