先天性代謝疾患 :トップ    
監修: 金子周一 金沢大学大学院
井戸章雄 鹿児島大学病院 消化器内科

概要

疾患のポイント:
  1. 比較的予後良好な病型では小児期に見過ごされて成長している可能性があることから、下記病態を念頭に置いておくとよい。
  1. わが国の内科領域で経験される最も多い先天性代謝疾患は ウィルソン病 である。
 
糖原病(グリコーゲン病):
  1. 概念: >詳細情報 
  1. 糖質代謝異常症のなかで糖原病(グリコーゲン病)はグリコーゲン代謝に関与する酵素の遺伝的欠損による疾患群である
  1. 診断: >詳細情報 
  1. 病型: >詳細情報 
  1. 肝型のⅠ( 解説 )、Ⅲ( 解説 )、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型( 解説 )と混合型のⅡ型( 解説 )が肝腫大する。<図表>

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

急性ポルフィリン症診断のためのフローチャート
皮膚ポルフィリン症診断のためのフローチャート
糖原病の分類、特徴および長期予後
肝型糖原病の病型と欠損酵素
グリコーゲン代謝経路
尿素サイクルとミトコンドリア膜輸送系
ヘム合成系とポルフィリン症欠損酵素とその病型
著者校正/監修レビュー済
2016/08/05


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