Turner症候群(小児科) :トップ    
監修: 五十嵐隆 国立成育医療研究センター
長谷川行洋 東京都立小児総合医療センター 内分泌代謝科

概要

疾患のポイント:
  1. ターナー(Turner)症候群は、低身長、性腺機能低下症が治療対象となるX染色体異常症(短腕の欠失が代表)である。
  1. 本症の所見は、リンパ管浮腫(手足)、翼状頚などの特徴的表現型、大動脈縮窄症、−2SD以下の低身長、性腺機能低下症などであり、これらのいずれかがみられる女児、女性では染色体分析を評価する。
  1. 10歳以降、橋本病、高血圧、肥満の合併が多い。
  1. 外来に低身長を主訴として来院する児の鑑別:アルゴリズム
  1. 手背の浮腫:<図表>
 
診断: >詳細情報 
  1. 診断確定はリンパ球での染色体分析により行う。X染色体の全体、あるいは短腕の欠失に代表される染色体異常を示す疾患単位である。
 
重症度・予後評価: >詳細情報 
  1. 生命予後に直結し得る合併症として大動脈拡張(進行すると大動脈解離)が知られている。上行大動脈直径が20 mm/sqm以上のときには注意を要する。25を超える場合は循環器専門医師にコンサルトが必要である。
 
治療: >詳細情報 
  1. 治療:
  1. 低身長、性腺機能低下症が頻度の多い治療対象である。
  1. 乳幼児期には中耳炎に罹患しやすく、治療に難渋する。
  1. インフォームドコンセント:
  1. 診断時には両親が本症のことをなるべく正確に、必要以上の不安なく理解していただくことが重要である。また、小児期には診断以降、年齢に応じたターナーという体質の理解を本人にさせることが重要である。両親、本人の体質の理解に親の会、本人の会が有用であることが多い。こうした会について、担当の医師より患者や保護者に紹介することが大きな助けになり得る。
 
専門医への紹介: …

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

GH治療量例
  1. −2SD以下の低身長がみられた場合、GH治療を行う。
○ -2SD以下の低身長がみられた場合、1)を用いる。

追加情報ページへのリンク

薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

外来に低身長を主訴として来院する児の鑑別
手背の浮腫
ターナー症候群(1)
ターナー症候群(2)
著者校正/監修レビュー済
2016/04/01