性分化疾患(小児科・産婦人科)

著者: 深見真紀 国立成育医療研究所センター 分子内分泌研究部

監修: 杉野法広 山口大学 産科婦人科学

著者校正/監修レビュー済:2018/12/06

概要・推奨  

ポイント:
  1. 性分化疾患(disorders of sex development, DSD)は、染色体、性腺、または解剖学的性が非典型的である先天的状態と定義される。性分化疾患は、性染色体異常に伴う性分化疾患、46,XY性分化疾患、46,XX性分化疾患の3つに大別される。主たる臨床症状は、外性器形態異常、二次性徴出現遅延、原発性無月経、不妊である。
  1. 性分化疾患は、その取扱いについて経験が豊富な医療機関で扱うべき疾患である。とくに新生児期に非典型的外性器を呈する症例は、集学的チーム医療が必須であるため、経験豊富な施設へのコンサルトや転院について考慮する。また、性分化疾患の診療においては、患者と家族に対する社会心理的面のサポートが必要である。
  1. 過去に使われていた「半陰陽」「XY女性」「XX男性」などの語は、患者や家族に不快感を与えるおそれがあるため使用しない。
 
非典型的外性器を呈する小児:
  1. 診断へのアプローチ:
  1. 新生児においては、社会的性の決定と生命予後に直結する副腎疾患の鑑別が緊急性を要する。
  1. 外性器の診察、内性器の画像検査、血液・尿検査、染色体検査、各種ホルモン検査、家族歴、遺伝子検査などにより疾患を鑑別する。
  1. 対応:
  1. 性分化疾患はその取扱いについて経験が豊富な医療機関で扱うべき疾患である。性分化疾患を有する児が出生した場合は集学的チームを招集する。
  1. 新生児期の性分化疾患は、社会的緊急性を伴う状態である。迅速に精査を行い、適切な社会的性の決定を行う必要がある。
  1. その場で最も可能性がある性を安易に告げてはならない。家族に対して十分な心理的サポートが必要である。また、最終的な治療方針の決定には家族の参加が必要である。
  1. 先天性副腎過形成症の場合は、ステロイド補充療法を開始する。
 
二次性徴出現遅延・原発性無月経患者(女性の表現型を有する患者):
  1. 診断へのアプローチ:
  1. 女性型表現型を呈する患者における二次性徴出現遅延は、視床下部-下垂体-性腺系の機能低下によって生じる。性染色体異常に伴う性分化疾患、46,XY性分化疾患、46,XX性分化疾患のいずれ…
検査・処方例
※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

非典型的な外性器を呈する新生児の診察・検査
  1. このような児が出生した場合は、ただちに性分化疾患にかかわる医療者チームを招集する。本症は、通常第三次医療センターに見られる経験豊富な集学的チームによってケアされるべき疾患であり、積極的に経験豊富な施設へのコンサルトや転院を考慮する。
  1. まず生命予後に直結する副腎皮質機能低下症の鑑別を行う。
  1. 診察、血液・尿検査、染色体検査、ホルモン検査、家族歴などにより疾患を鑑別する。
  1. チームは、診断、社会的性の割り当て、治療選択肢に関して患者家族に勧告を行う前に、臨床管理計画を作成する必要がある。最終的な治療指針の決定には家族も参加する。
  1. 家族の混乱を避けるため、施設内で保護者への説明内容を統一する。説明者を決めることが望ましい。
  1. 家族への心理的介入、社会的サポートを行う。
  1. 新生児期に男性化を認める46,XX 性分化疾患の原因には、遺伝性疾患のほか、母体の男性ホルモン産生腫瘍が含まれる。
○ 副腎皮質機能低下症の鑑別のため1),2)を、疾患鑑別のため3)-9)を行う。

薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

改訂のポイント:
  1. 国際合意見解に基づき、全体の加筆修正を行った。


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