今日の臨床サポート

性分化疾患(泌尿器科)

著者: 兼松明弘 兵庫医科大学病院 泌尿器科

監修: 松田公志 関西医科大学 泌尿器科学教室

著者校正/監修レビュー済:2023/03/08
参考ガイドライン:
  1. 緒方 勤、堀川 玲子、長谷川 奉延ほか:性分化異常症の管理に関する合意見解、日本小児科学会雑誌 2008; 112(3), pp.565-578
  1. 日本小児内分泌学会性分化委員会・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 性分化疾患に関する研究班:性分化疾患初期対応の手引き(2011.1策定)、日本小児科学会雑誌 2011; 115, pp.7-12
  1. 性分化疾患初期対応の手引き
  1. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006 Aug;118(2):e488-500
  1. Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, et al; Global DSD Update Consortium. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-80
  1. 日本小児内分泌学会(性分化・副腎疾患委員会、マススクリーニング委員会)日本マススクリーニング学会 日本小児泌尿器科学会 日本内分泌学会 厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班:21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン 2021年改訂
患者向け説明資料

概要・推奨   

  1. 性分化疾患の治療に当たっては、専門施設におけるチーム医療が必要であるOGJ
  1. ほぼ100男児として養育する疾患は、46,XY DSDのうちでMISの作用異常のあるものと46,XX精巣性DSDである(推奨度2, OGJ
  1. ほぼ100%女児として養育する疾患は、46,XY DSDのうち、性腺完全発達障害、完全型アンドロゲン不応症(CAIS、StAR 遺伝子異常、46,XX DSD のうちでMuller管発生異常である(推奨度2, OGJ
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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、 著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※同効薬・小児・妊娠および授乳中の注意事項等は、海外の情報も掲載しており、日本の医療事情に適応しない場合があります。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適応の査定において保険適応及び保険適応外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適応の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)
著者のCOI(Conflicts of Interest)開示:
兼松明弘 : 特に申告事項無し[2022年]
監修:松田公志 : 講演料(アステラス製薬株式会社),奨学(奨励)寄付など(小野薬品工業株式会社)[2022年]

改訂のポイント:
  1. 「21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン 2021年改訂」に従って、先天性副腎過形成の記述をアップデートし、社会的性の決定と女性化外陰部形成術に関する記載をこれに準じた記載とした。

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