先天性副腎過形成

著者: 田島敏広 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科

監修: 平田結喜緒 公益財団法人 兵庫県予防医学協会 健康ライフプラザ

著者校正/監修レビュー済:2021/01/28

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概要・推奨  

  1. 21-水酸化酵素欠損症の新生児においては、呼吸状態の慎重な観察が必要とされる(推奨度3
  1. 21-水酸化酵素欠損症の新生児マススクリーニングで、タンデムマスの応用による偽陽性率の低下が可能である(推奨度2
  1. 21-水酸化酵素欠損症の治療の適否についての内分泌学的指標は、他の内分泌疾患に比較して乏しい。内分泌検査、身体発育、骨年齢を総合的に評価して、ステロイドホルモン投与量を決定する(推奨度2)
  1. 21-水酸化酵素欠損症の成人身長は、目標身長に比較し、やや低下する可能性がある(推奨度3)
  1. 21-水酸化酵素欠損症で、特に思春期のグルココルチコイドの投与量は設定が難しいときがある。多い場合、思春期の身長獲得を阻害する可能性が示唆されている(推奨度3)
  1. 21-水酸化酵素欠損症患者の男子ではTARTsの発症が報告されている。その発症頻度は報告によって8~50%と、かなり幅がある。男性不妊の原因となることがあるので、注意してフォローする(推奨度3)
  1. 21-水酸化酵素欠損症女性患者では、胎児期の副腎アンドロゲンへの曝露により外性器の男性化を引き起こす。その手術時期についてであるが、重症な男性化を伴った46, XX患児では早期の手術を考慮する(推奨度3G)。
  1. 21-水酸化酵素欠損症における遺伝子診断は、日本でも患者ごとに行うことが必要な場合もある(推奨度3)
  1. 21-水酸化酵素欠損症の出生前診断・治療は広く認められたものではなく、あくまで限られた施設で、そして両親の理解を十分に得られた場合に行う試験的な研究である(推奨度3)
  1. 21-水酸化酵素欠損症の成人患者では、肥満、インスリン抵抗性、骨減少症、骨粗鬆症の合併に注意を払う
  1. 21-OHDの成人患者では生活の質(Quality of life)が低下している可能性がある。
薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 伊勢雄也 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

改訂のポイント:
  1. 定期レビューを行い、急性副腎皮質機能不全(副腎クリーゼ)時のヒドロコルチゾンコハク酸エステルナトリウム製剤の在宅自己注射が保険収載されたことを加筆した。
  1. 新生児マススクリーニングでタンデムマスの応用により、偽陽性率が低下できることが本邦でも明らかになった。

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