先天性副腎過形成 :トップ    
監修: 平田結喜緒 公益財団法人 兵庫県予防医学協会 健康ライフプラザ
田島敏広 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科

概要

疾患のポイント:
  1. 先天性副腎皮質過形成症の原因は、いくつかあり、ほとんどは21-OHDであるが、まれに、先天性リポイド過形成症、P450オキシドレダクターゼ欠損症、11-β水酸化酵素欠損症、3βヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症も考えられる。
  1. 先天性副腎低形成症との鑑別も大切である。
  1. 新生児マススクリーニングによって男子、女子で17-OHPの高値を指摘されたときは、21-水酸化酵素欠損症を疑う。女子の外性器の男性化が存在する場合、21-水酸化酵素欠損症の可能性が高い。色素沈着、哺乳不全、ショックなどの副腎不全症状があり、外性器が完全女性型の場合、あるいは不完全な男性化を認める場合は、先天性リポイド過形成症を鑑別として想起する。
  1. 本疾患の小児、成人患者で、急性副腎不全を予防することが重要である。
  1. 小児患者では適切な成長、二次性徴の獲得も治療の目標である。
  1. 成人患者では男女とも妊孕性の獲得、成人男性では精巣の副腎遺残腫瘍を発生させない、成人女性では男性化と月経不順を起こさせないことが大切である。
 
診断: >詳細情報 (21-水酸化酵素欠損症の初期の診断フローチャート:アルゴリズム
  1. 21-水酸化酵素欠損症・診断基準
  1. 臨床症状
  1. 副腎不全症状
  1. 男性化徴候
  1. 皮膚色素沈着
  1. 低身長
  1. 検査所見
  1. 血清17-OHP高値
 
検査の方針:
  1. 初診時
  1. 以下の点を考慮する。血清17-OHPの測定は必須である。
  1. 除外項目として3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症、P450オキシドレダクターゼ欠損症。11β水酸化酵素欠損症
  1. 参考検査所見として尿中プレグナントリオール高値、血漿ACTH高値、血漿レニン活性または濃度の上昇。
  1. 副腎不全の重症度として、臨床症状に加え、低Na血症、高K血症、低血糖、代謝性アシドーシスの有無について検討
  1. 女児の外性器の男性化の場合には性別判定に留意し、染色体検査、腹部エコー検査にて子宮、卵巣の有無の検討。
  1. フォローアップ時
  1. 小児の場合には身長、体重、骨年齢、二次性徴を評価しながら治療する。

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

初診時の検査オーダー
  1. 17-OHPは、新生児スクリーニングにおいて早期産児で偽陽性を示すことがあるので留意する。
〇 21-水酸化酵素欠損症の場合、鑑別診断、合併症のリスクの基づき下記の検査を追加する。

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

21-水酸化酵素欠損症の初期の診断フローチャート
21-水酸化酵素欠損症の治療アルゴリズム
副腎皮質でのステロイド合成
21-水酸化酵素欠損症女児の外性器の男性化
著者校正/監修レビュー済
2016/04/01

編集履歴:
2017年9月6日 修正
修正箇所:トップページ・臨床のポイント
 
  1. 123I-MIBGシンチグラフィによる局在診断は高い感度と特異度(>90%)を示す。
の一文を削除。


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