骨軟化症 :トップ    
監修: 平田結喜緒 公益財団法人 兵庫県予防医学協会 健康ライフプラザ
福本誠二 徳島大学藤井節郎記念医科学センター

概要

疾患のポイント: >詳細情報 
  1. 骨軟化症とは、成長軟骨帯閉鎖以降に発症する、骨石灰化障害を特徴とする疾患である。
  1. 原因不明の骨痛や筋力低下を訴える患者では、骨軟化症を考慮する。また骨塩量の低下を認める患者に対しては、骨粗鬆症の診断の前に、骨軟化症を除外することが必要である。
  1. 骨軟化症の原因は多岐にわたる。各病因の診断、治療は、それぞれ異なる。
  1. くる病と骨軟化症は、同一の病因によって惹起される。成長軟骨帯閉鎖以前に発症したものを、特にくる病と呼んでいる。
  1. ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症、およびビタミンD依存性くる病/骨軟化症は、指定難病であり、中等症以上の場合などでは、申請し認定されると保険料の自己負担分の一部が公費負担として助成される。([平成27年7月施行])
  1. なお、ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症は、FGF23関連低リン血症性疾患、Fanconi症候群、HHRHなどを含む疾患群である。
  1.  難病法に基づく医療費助成制度 
 
診断: >詳細情報 
  1. 大部分の骨軟化症患者は、慢性の低リン血症と高(骨型)ALP血症を示す。
  1. 単純X線では、長管骨や恥骨などに、Looser’s zoneと呼ばれる偽骨折の所見が認められることがある。また、椎体の圧迫骨折様変形や胸郭変形(鳩胸)、骨シンチグラフィでの多発取り込みも生じ得る。
  1. 日本内分泌学会、日本骨代謝学会等により、くる病・骨軟化症の診断マニュアルが作成された。くる病・骨軟化症の病因を表(くる病・骨軟化症の病因:<図表>、FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症:<図表>)に、またこれらの鑑別をフローチャート(<図表>)に示す。
  1. このうちFGF23は、骨によって産生され、血中リン濃度を低下させるように作用するホルモンである。
  1. ビタミンD欠乏の診断は、血中1,25-水酸化ビタミンD[1,25(OH)2D]濃度ではなく、25-水酸化ビタミンD[25(OH)D]濃度の低下によってなされる。
  1. 現状ではF…

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

初診時の検査例
  1. 骨軟化症の存在診断、病型鑑別、および他疾患との鑑別のため、以下の検査を行う。

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薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
※薬剤中分類、用法、同効薬、診療報酬は、エルゼビアが独自に作成した薬剤情報であり、
著者により作成された情報ではありません。
尚、用法は添付文書より、同効薬は、薬剤師監修のもとで作成しております。
※薬剤情報の(適外/適内/⽤量内/⽤量外/㊜)等の表記は、エルゼビアジャパン編集部によって記載日時にレセプトチェックソフトなどで確認し作成しております。ただし、これらの記載は、実際の保険適用の査定において保険適用及び保険適用外と判断されることを保証するものではありません。また、検査薬、輸液、血液製剤、全身麻酔薬、抗癌剤等の薬剤は保険適用の記載の一部を割愛させていただいています。
(詳細はこちらを参照)

くる病・骨軟化症病因の鑑別フローチャート
著者校正/監修レビュー済
2016/07/21