性分化疾患 :トップ    
監修: 松田公志 関西医科大学 泌尿器科学教室
兼松明弘 兵庫医科大学病院 泌尿器科

概要

疾患のポイント:
  1. 性分化疾患(disorders of sex development、DSD)とは、内性器および外陰部が典型的な男性または女性の表現型をとらない疾患群の総称である。
  1. 性分化疾患そのものは20,000人に1人程度の発症といわれている。そのなかで最多の21水酸化酵素欠損症も20,000人に1人である。女児では副腎性器症候群を呈するが(<図表>)、男児では性分化疾患にならない。
  1. 新生児期に性器の診察にて異常を認める場合や、思春期の女性が生理を認めない場合、思春期の男性の陰茎が小さい場合などに性分化疾患を疑う。
  1. 先天性副腎皮質過形成の外陰部:<図表>
  1. XX男性(SRY陰性)の外陰部:<図表>
  1. 混合性性腺異形成の外陰部:<図表>
  1. 完全型アンドロゲン不応症の外陰部と腹腔鏡所見:<図表>
 
診断へのアプローチ:
  1. 原因は性腺の発生異常によるものと、性ホルモン(特にアンドロゲン)の作用異常によるものに大別される。
  1. 性分化疾患の分類:<図表>
  1. 精巣の有無や、陰茎または陰核の大きさ、外陰部の色素沈着、腟の存在、外陰部の対称性、尿道口の位置を確認する。思春期以後の受診例では、男女ともに第2次性徴の評価をTanner分類にて行う。
 
鑑別疾患:(鑑別疾患のリスト: 鑑別疾患 )
  1. 下記の疾患が頻度の高い疾患、重篤な疾患、まれな治療可能な疾患であ…

評価・治療の進め方

※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。

初診時の対応と重要な検査
  1. 性分化疾患では、外性器と性腺の視診と触診が重要である。マススクリーニングによって、多くの副腎性器症候群は早期に診断されるが、その他の疾患では染色体およびホルモン関連の検査が行われる。
○ 性分化疾患を疑う症例では以下の検査が行われるが、個々の症例にどのような検査を行うかは、専門医の判断によるべきである。先天性副腎皮質過形成を疑う場合は4)を行う。

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薬剤監修について:
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小児内分泌学会のアルゴリズム(1)
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性分化疾患の分類
著者校正済:2016/08/19
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