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性分化疾患(泌尿器科)

著者: 兼松明弘 兵庫医科大学病院 泌尿器科

監修: 松田公志 関西医科大学 泌尿器科学教室

著者校正済:2020/09/10
現在監修レビュー中

参考ガイドライン:
  1. 緒方 勤、堀川 玲子、長谷川 奉延ほか:性分化異常症の管理に関する合意見解、日本小児科学会雑誌 2008; 112(3), pp.565-578
  1. 日本小児内分泌学会性分化委員会・厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 性分化疾患に関する研究班:性分化疾患初期対応の手引き(2011.1策定)、日本小児科学会雑誌 2011; 115, pp.7-12
    性分化疾患初期対応の手引き
  1. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006 Aug;118(2):e488-500
    https://pediatrics.aappublications.org/content/118/2/e488.long
  1. Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, et al; Global DSD Update Consortium. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-80
    https://www.karger.com/Article/FullText/442975

概要・推奨  

  1. 性分化疾患の治療に当たっては、専門施設におけるチーム医療が必要である(OGJ)。
  1. ほぼ100%男児として養育する疾患は、46,XY DSDのうちでMISの作用異常のあるものと46,XX精巣性DSDである(推奨度2, OGJ)。
  1. ほぼ100%女児として養育する疾患は、46,XY DSDのうち、性腺完全発達障害、完全型アンドロゲン不応症(CAIS)、StAR 遺伝子異常、46,XX DSD のうちでMuller管発生異常である(推奨度2, OGJ)。
  1. 現時点では、46,XXの先天性副腎皮質過形成(CAH)について、乳幼児期に性同一性障害の発生を予見することは不可能である(推奨度2, OGJ)。
  1. 性の決定が必要な症例では、戸籍上の性別の届出を保留する。いったん届け出られた性の変更は医学的理由があれば可能である(J)。
  1. 男性化手術として、尿道下裂修復術、陰嚢形成術を行う。必要症例には精巣固定術や拡張した前立腺小室の切除を行う(推奨度2, OGJ)。
  1. 女性化外陰部形成術として、陰核形成および腟形成を行う(推奨度2, OGJ)。
  1. 性腺の腫瘍化についてはリスク分類が存在する。Y成分陽性の性腺異形成、精巣が陰嚢内にない完全型アンドロゲン不応症(CAIS)などの高リスク例については、推奨されている性腺摘除が一般的に行われている(推奨度2, OGJ)。
  1. 性分化疾患のための外陰部形成術の適応、時期、手術法は未解決で相矛盾する問題点がある。社会的性決定に疑問の余地がないのであれば手術時期は生後6-12カ月が望ましいが、患者の自己決定権を尊重するには不可逆的な手術をおこなうべきではない(推奨度3, G)。
  1. 思春期以降のキャリーオーバーに当たっては、女性では女性婦人科医、男性ではandrologistの関与が望ましい(推奨度2, OGJ)。
  1. 性同一性障害の発生し得る選択として、男性化の強い46,XXの先天性副腎皮質過形成、男性または女性を選択した46,XYの不完全型アンドロゲン不応症、女性を選択した46,XYの5αレダクターゼ2(R…
薬剤監修について:
オーダー内の薬剤用量は日本医科大学付属病院 薬剤部 部長 片山志郎 以下、林太祐、渡邉裕次、井ノ口岳洋、梅田将光による疑義照会のプロセスを実施、疑義照会の対象については著者の方による再確認を実施しております。
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(詳細はこちらを参照)

改訂のポイント:
  1. 前回参照した国内外の指針はこの数年間でコンセンサスとして定着してきた。国際版が2016年にアップデートされており、この追補を中心に改訂した。

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