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ミトコンドリア病

関連論文:
img  1:  A novel tRNA(Val) mitochondrial DNA mutation causing MELAS.
 
著者: Kurenai Tanji, Petra Kaufmann, Ali B Naini, Jiesheng Lu, Timothy C Parsons, Dong Wang, Joshua Z Willey, Sara Shanske, Michio Hirano, Eduardo Bonilla, Alexander Khandji, Salvatore Dimauro, Lewis P Rowland
雑誌名: J Neurol Sci. 2008 Jul 15;270(1-2):23-7. doi: 10.1016/j.jns.2008.01.016. Epub 2008 Mar 7.
Abstract/Text Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common mitochondrial disease due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. At least 15 distinct mtDNA mutations have been associated with MELAS, and about 80% of the cases are caused by the A3243G tRNA(Leu(UUR)) gene mutation. We report here a novel tRNA(Val) mutation in a 37-year-old woman with manifestations of MELAS, and compare her clinicopathological phenotype with other rare cases associated tRNA(Val) mutations.

PMID 18314141  J Neurol Sci. 2008 Jul 15;270(1-2):23-7. doi: 10.1016/j.jns.2008.01.016. Epub 2008 Mar 7.
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